Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг (или массовый скрининг новорожденных) — это бесплатная государственная программа, направленная на раннее выявление тяжелых наследственных и врожденных заболеваний у младенцев. Суть метода заключается в массовом обследовании всех без исключения новорожденных путем взятия капли крови.

Выявление заболеваний на доклинической стадии (до появления первых симптомов) позволяет немедленно начать лечение, предотвратить инвалидизацию и спасти жизнь ребенка.

Цель скрининга

Ранняя диагностика и своевременное начало лечения заболеваний, которые иначе привели бы к тяжелым последствиям: умственной отсталости, физической инвалидности, слепоте, глухоте или летальному исходу.

Как и когда проводится?

1. Сроки: У доношенных детей кровь берут на 4-й день жизни, у недоношенных — на 7-й день (не ранее, чтобы избежать ложных результатов из-за транзиторных состояний новорожденных).

2. Материал: Капиллярная кровь из пятки ребенка (поэтому анализ часто называют «пяточная кровь»).

3. Метод: Кровь наносят на специальный бумажный тест-бланк (фильтровальную бумагу), который затем отправляют в медико-генетическую консультацию.

Расширенный неонатальный скрининг в России (с 2023 года)

С 1 января 2023 года в России введена программа расширенного неонатального скрининга. Ранее (до 2022 года) исследовали 5 заболеваний, теперь скрининг проводится на 36 (40) наследственных заболеваний, разделенных на две группы: масс-спектрометрия и классический анализ.

Группа 1: Скрининг методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Этот метод позволяет из одного пятна крови выявить сразу несколько групп заболеваний обмена веществ. Исследуется 29 заболеваний:

1. Аминоацидопатии (нарушения обмена аминокислот):

   • Фенилкетонурия (ФКУ)

   • Лейциноз (болезнь «кленового сиропа» мочи)

   • Гомоцистинурия

   • Тирозинемия (I и II типы)

   • Цитруллинемия

   • Аргининосукциновая ацидурия и др.

2. Органические ацидурии (нарушения обмена органических кислот):

   • Глутаровая ацидурия (тип 1)

   • Метилмалоновая ацидемия

   • Пропионовая ацидемия

   • Изовалериановая ацидемия и др.

3. Дефекты митохондриального бета-окисления жирных кислот:

   • Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (MCADD)

   • Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCADD)

   • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHADD) и др.

Группа 2: Классические заболевания (исследуются отдельно)

В эту группу входят 5 заболеваний, которые не определяются методом ТМС, но являются социально значимыми.

• Галактоземия

• Врожденный гипотиреоз

• Адреногенитальный синдром

• Муковисцидоз

• Спинальная мышечная атрофия (СМА) — добавлена с 2023 года.

Итого: 29 + 5 + (иногда отдельно выделяют группу иммунодефицитов) = около 36-40 заболеваний.

Группа 3 (отдельно, но также в рамках скрининга)

• Наследственные болезни иммунной системы (первичные иммунодефициты — ПИД).

• Спинальная мышечная атрофия (СМА) — определение количества копий гена SMN1.

Интерпретация результатов

• Результат «Отрицательный»: Показатели в норме. Патологии не выявлено. Родителей обычно не уведомляют, информация передается в детскую поликлинику.

• Результат «Положительный» или «Подозрение»: Обнаружены отклонения от нормы. Это не диагноз, а сигнал для углубленной диагностики. Медико-генетический центр срочно связывается с родителями (обычно по телефону) для вызова на повторное обследование — подтверждающую диагностику (повторный анализ крови, мочи, ДНК-диагностика).

Что делать, если пришел положительный результат?

1. Не паниковать. Положительный скрининг часто бывает ложноположительным (из-за особенностей течения беременности, недоношенности, желтухи, технических погрешностей).

2. Немедленно явиться к врачу-генетику. Промедление опасно, так как многие из этих заболеваний быстро прогрессируют.

3. Пройти подтверждающую диагностику. Если диагноз подтверждается, немедленно начать лечение (специальные смеси, диета, ферменты, генная терапия при СМА).

Значение расширенного скрининга

Благодаря расширению программы до 36 заболеваний, врачи теперь могут выявлять редкие болезни обмена веществ, которые раньше диагностировались только после появления тяжелых симптомов (инвалидности или гибели ребенка). Например, при некоторых органических ацидуриях или дефектах окисления жирных кислот достаточно вовремя скорректировать диету и назначить специальные препараты, чтобы ребенок рос здоровым.

Краткий итог: Неонатальный скрининг — это обязательное исследование, которое может спасти жизнь вашему ребенку. Даже если у вас в роддоме взяли кровь и ничего не сказали — значит, результат отрицательный и ребенок здоров по исследуемым параметрам. Если вызовут — это повод для срочного, но спокойного визита к врачу для уточнения диагноза.