Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) 🧬🔍 — это метод генетического тестирования эмбрионов до их переноса в матку во время ЭКО. Он позволяет выявить хромосомные аномалии и наследственные заболевания, чтобы повысить шансы на рождение здорового ребенка.

🔍 Зачем нужна ПГД?

✔ Выявление генетических болезней (муковисцидоз, гемофилия, синдром Дауна и др.)
✔ Повышение успешности ЭКО (отбор самых жизнеспособных эмбрионов)
✔ Снижение риска выкидышей (из-за хромосомных аномалий)
✔ Определение пола эмбриона (при наследственных заболеваниях, сцепленных с полом)

📋 Показания к ПГД

• Возраст матери (старше 35 лет) 👩‍🦳
• Неудачные попытки ЭКО в анамнезе 🔄
• Привычное невынашивание беременности (≥2 выкидышей) 💔
• Наличие наследственных заболеваний в семье 🧬
• Мужской фактор бесплодия (тяжелые нарушения сперматогенеза) 🧑

🔬 Как проводится ПГД?

1. Стимуляция яичников и пункция (как при стандартном ЭКО).
2. Оплодотворение in vitro (ИКСИ, чтобы избежать загрязнения генетическим материалом сперматозоидов).
3. Культивирование эмбрионов до 5–6 дня (стадия бластоцисты).
4. Биопсия трофэктодермы (забор нескольких клеток для анализа).
5. Генетический анализ (методы: NGS, PCR, FISH).
6. Перенос здорового эмбриона (криоконсервация остальных).

📊 Методы ПГД

✅ Преимущества ПГД

• Снижает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.
• Повышает шансы на успешную беременность (до 70% при ЭКО+ПГД).
• Позволяет выбрать эмбрион без наследственных болезней.

❌ Ограничения и риски

• Не 100% гарантия (ложноположительные/ложноотрицательные результаты).
• Повреждение эмбриона при биопсии (риск <1%).
• Высокая стоимость (от 50 000 до 200 000 руб. в зависимости от метода).

💡 Важно знать

• ПГД не заменяет пренатальную диагностику (НИПТ, амниоцентез).
• В России запрещено использовать ПГД для выбора пола без медицинских показаний.

Если у вас есть вопросы по вашей ситуации — лучше проконсультироваться с репродуктологом и генетиком! 👩‍⚕️🧑‍⚕️