Тест на микроделеции Y-хромосомы

Тест на микроделеции Y-хромосомы: важное исследование при мужском бесплодии

Анализ, который выявляет потери генетического материала в Y-хромосоме, влияющие на сперматогенез

🔹 Что такое микроделеции Y-хромосомы?

Микроделеции – это потеря небольших участков Y-хромосомы, где расположены гены, отвечающие за производство сперматозоидов (например, AZFa, AZFb, AZFc).

Последствия:

✔ Олигозооспермия (малое количество сперматозоидов)
✔ Азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте)
✔ Бесплодие у мужчин с нормальным уровнем гормонов

🔹 Кому нужно сдавать анализ?

✔ Мужчины с бесплодием (особенно при азооспермии или тяжелой олигозооспермии).
✔ Перед ЭКО/ИКСИ – если в сперме мало или нет сперматозоидов.
✔ При планировании TESE (биопсии яичка) – чтобы понять, есть ли шанс найти сперматозоиды.
✔ Семейные пары с необъяснимым бесплодием.

🔹 Какие гены проверяют?

Y-хромосома содержит критические регионы для сперматогенеза:

Локус	Последствия делеции
AZFa	Полное отсутствие сперматогенеза (Сертоли-клеточный синдром)
AZFb	Блок созревания сперматозоидов (остановка на ранней стадии)
AZFc	Частичное нарушение (возможны единичные сперматозоиды)
AZFabc (полная делеция)	Тяжелая азооспермия, высокий риск бесплодия

🔹 Как проводится анализ?

Забор крови или буккального эпителия (соскоб со щеки).
ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция) – поиск специфичных маркеров.
MLPA или NGS (современные методы для точного определения делеций).

Сроки выполнения: 7–14 дней.

🔹 Расшифровка результатов

Результат	Прогноз для фертильности
Нет делеций	Причина бесплодия в другом (гормоны, обструкция и т. д.)
AZFa или AZFb	Крайне низкий шанс получить сперматозоиды даже при биопсии
AZFc	Есть шанс найти сперматозоиды для ЭКО/ИКСИ (40–60% успеха TESE)
AZFabc (полная делеция)	Биопсия бесполезна – рекомендовано донорство спермы

🔹 Что делать при выявлении микроделеций?

1. AZFc – частичное нарушение

✔ TESE (биопсия яичка) + ИКСИ – если найдут сперматозоиды.
✔ Криоконсервация спермы – если удалось получить материал.

2. AZFa или AZFb – тяжелые формы

✔ Донорская сперма – единственный вариант зачатия.
✔ Усыновление – если пара не готова к использованию донора.

3. Генетическое консультирование

✔ Передача сыновьям – риск бесплодия у мальчиков.
✔ ПГД (преимплантационная диагностика) при ЭКО – чтобы не передать делецию.

🔹 Где сдать анализ?

✔ Генетические лаборатории (например, «Генотек», «Центр молекулярной генетики»).
✔ Клиники репродукции (при ЭКО-центрах).
✔ Стоимость: 5 000 – 15 000 руб.

🔹 Важно знать!

✔ Микроделеции не влияют на потенцию и либидо – только на сперматогенез.
✔ Если у мужчины AZFc-делеция, его сыновья унаследуют эту особенность.