Врождённый гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — это комплексное заболевание эндокринной системы, которое возникает у новорожденных из-за недостаточной выработки гормонов щитовидной железы (тироксина Т4 и трийодтиронина Т3) или из-за нечувствительности тканей к ним.

Это одно из самых распространенных врожденных заболеваний щитовидной железы. Главная опасность ВГ заключается в том, что тиреоидные гормоны критически необходимы для развития центральной нервной системы ребенка. Без лечения болезнь приводит к тяжелой умственной отсталости (кретинизму) и нарушениям физического развития.

Вот подробный обзор заболевания:

1. Причины (Этиология)

В зависимости от происхождения, врожденный гипотиреоз делится на несколько типов:

• Первичный (тиреогенный) — 85–90% всех случаев:

  • Дисплазия (нарушение развития) или аплазия (отсутствие) щитовидной железы. Это самая частая причина. Железа либо не развилась вовсе, либо развилась неправильно (например, находится в необычном месте — загрудинно или у корня языка).

  • Дисгормоногенез (нарушение выработки гормонов). Железа есть на месте, но из-за генетического дефекта ферментов она не может синтезировать гормоны.

• Вторичный (гипофизарный) и третичный (гипоталамический) — 5–10%:

  • Связан с нарушением работы гипофиза или гипоталамуса (отделов мозга), которые управляют щитовидной железой. Они вырабатывают мало тиреотропного гормона (ТТГ), из-за чего железа перестает работать.

• Транзиторный (временный) гипотиреоз:

  • Может возникнуть из-за недостатка или переизбытка йода у матери во время беременности, приема матерью некоторых лекарств, или из-за прохождения через кровоток материнских антител, блокирующих рецепторы ТТГ (при аутоиммунных заболеваниях матери).

2. Неонатальный скрининг

В России и многих других странах существует обязательный неонатальный скрининг («пяточный тест»). На 4-5 день жизни у доношенного ребенка (или на 7-14 день у недоношенного) берут несколько капель крови из пятки и наносят на специальный тест-бланк. В лаборатории определяют уровень ТТГ.

• Норма ТТГ у новорожденных: как правило, до 20 мкМЕ/мл (референсы зависят от лаборатории).

• Если показатель повышен, родителей вызывают на повторный анализ для подтверждения или опровержения диагноза.

3. Симптомы (Клиническая картина)

В первую неделю жизни явные симптомы видны лишь у 10–15% детей, так как болезнь развивается постепенно. Свою защитную роль играют материнские гормоны, поступающие с молоком. Однако заподозрить гипотиреоз можно по следующим признакам:

Ранние признаки (первые месяцы жизни):

• Переношенная беременность (свыше 40 недель).

• Большая масса тела при рождении (более 3,5–4 кг).

• Отечное лицо, губы, веки (микседема).

• Широкий, распластанный нос («седловидный» нос).

• Плохой аппетит, вялое сосание.

• Длительная желтуха новорожденных (более 2–3 недель).

• Низкий грубый голос при плаче.

• Запоры, вздутие живота.

• Пупочная грыжа.

• Зябкость, холодные конечности (плохая терморегуляция).

• Мышечная гипотония (ребенок позже начинает держать голову).

Поздние признаки (после 3–6 месяцев без лечения):

• Резкое отставание в физическом и психомоторном развитии (не сидит, не переворачивается, не гулит).

• Позднее прорезывание зубов.

• Закрытие родничков.

• Сухая, бледная, шелушащаяся кожа.

• Ломкие, тусклые волосы.

4. Диагностика

Если скрининг показал отклонения или есть клинические симптомы, проводят развернутый анализ крови:

• ТТГ (тиреотропный гормон): при первичном гипотиреозе он будет сильно повышен (гипофиз пытается «раскачать» щитовидную железу).

• Т4 свободный: будет резко снижен.

• УЗИ щитовидной железы: позволяет определить наличие, расположение и структуру железы (дисплазия, аплазия, кисты).

5. Лечение

Главное правило лечения врожденного гипотиреоза — заместительная терапия начинается немедленно после постановки диагноза, не дожидаясь развернутой клинической картины!

• Препарат: L-тироксин (левотироксин натрия).

• Суть: Ребенок получает синтетический аналог гормона, который его щитовидная железа вырабатывать не может. Таблетку (или ее измельченную часть) дают 1 раз в сутки, утром, строго натощак (за 30 минут до кормления), запивая небольшим количеством жидкости.

• Дозировка: Рассчитывается индивидуально эндокринологом, исходя из веса ребенка и уровня гормонов в крови.

• Контроль: Регулярный контроль уровня ТТГ и Т4 (сначала раз в 2 недели, затем реже) для коррекции дозы.

6. Прогноз

Прогноз напрямую зависит от срока начала лечения:

• Если лечение начато в первые 3-4 недели жизни и доза подобрана правильно, психофизическое развитие ребенка соответствует норме. Дети растут и развиваются наравне со сверстниками.

• Если лечение начато позже 3-6 месяцев, изменения в интеллекте (задержка умственного развития) могут стать необратимыми.

Резюме

Врожденный гипотиреоз — не приговор при своевременном выявлении. Благодаря скринингу новорожденных, болезнь выявляют «на старте», что позволяет сразу начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребенка. Ребенок будет принимать гормоны пожизненно, но при этом вести полноценную жизнь.