Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, при котором кишечник на протяжении многих лет всасывает больше железа, чем нужно организму. Избыток железа постепенно откладывается в печени, поджелудочной железе, сердце, суставах и других органах и повреждает их. При раннем выявлении и лечении болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Наследственный гемохроматоз следует отличать от вторичной перегрузки железом, которая развивается при многократных переливаниях крови, некоторых анемиях и хронических болезнях печени. Наследственная форма — одно из самых частых генетических заболеваний у людей североевропейского происхождения, тогда как у жителей Азии и Африки классическая форма встречается редко.

🧬 Причины и механизм

У человека нет специального пути выведения железа, поэтому его количество регулируется только на уровне всасывания. Главный регулятор — гормон печени гепсидин, который блокирует белок ферропортин, выпускающий железо из клеток кишечника в кровь. При наследственном гемохроматозе гепсидина вырабатывается слишком мало, и ферропортин работает без ограничений.

Чаще всего болезнь связана с мутацией гена HFE, в первую очередь с вариантом C282Y. Наследование аутосомно-рецессивное: болезнь возможна, если человек получил изменённый ген от обоих родителей. При этом далеко не у всех носителей двух копий мутации развивается клинически значимая перегрузка железом. Реже встречаются другие формы, связанные с генами гемоювелина, гепсидина, рецептора трансферрина 2 и ферропортина. Ювенильные формы протекают тяжелее и проявляются в молодом возрасте.

Женщины теряют железо с менструациями и при беременности, поэтому у них болезнь обычно проявляется позже, чаще после менопаузы. У мужчин первые признаки нередко появляются в среднем возрасте. Алкоголь, вирусные гепатиты и ожирение печени ускоряют её повреждение.

🔍 Проявления

На ранних стадиях болезнь протекает бессимптомно и выявляется по анализам крови. Первые жалобы неспецифичны: хроническая усталость, боли в суставах, снижение либидо. Позже появляются признаки поражения органов.

• Печень: увеличение, фиброз, цирроз, повышенный риск рака печени.
• Поджелудочная железа: сахарный диабет.
• Сердце: кардиомиопатия с нарушениями ритма и сердечной недостаточностью.
• Суставы: артропатия, типично поражение суставов у основания второго и третьего пальцев кисти.
• Эндокринная система: снижение функции половых желёз, импотенция, нарушение менструального цикла.
• Кожа: серовато-бронзовая пигментация.

Сочетание цирроза, диабета и потемнения кожи в прошлом называли «бронзовым диабетом». Сейчас благодаря анализам такие запущенные случаи встречаются реже.

🧪 Диагностика

• Насыщение трансферрина железом — самый ранний и чувствительный показатель. Стойкое повышение этого показателя — повод для дальнейшего обследования.
• Ферритин сыворотки отражает запасы железа и помогает оценить тяжесть перегрузки. Он также повышается при воспалении, алкогольной и жировой болезни печени, поэтому сам по себе диагноз не ставит.
• Генетический тест на мутации гена HFE.
• МРТ печени с оценкой содержания железа, а при подозрении на цирроз — дополнительные методы оценки фиброза. Биопсию печени сейчас делают реже, в основном для уточнения стадии поражения.

Если у человека выявлен наследственный гемохроматоз, обследовать рекомендуют его братьев, сестёр и других близких родственников: у них высока вероятность той же генетической особенности.

💉 Лечение

Основной метод лечения — регулярные лечебные кровопускания (флеботомии). С каждой порцией крови организм теряет железо, содержащееся в гемоглобине, и чтобы образовать новые эритроциты, расходует запасы. Сначала процедуры проводят часто, до нормализации ферритина, затем переходят на поддерживающий режим с более редкими кровопусканиями на всю жизнь. Частоту определяет врач по анализам.

Если кровопускания невозможны, например при выраженной анемии или тяжёлой болезни сердца, применяют хелаторы железа — препараты, связывающие железо и выводящие его из организма. Они упомянуты в ознакомительных целях и назначаются только врачом. Своевременное лечение предотвращает развитие цирроза и диабета, а при уже начавшихся изменениях замедляет их прогрессирование.

• Не принимать препараты железа и поливитамины с железом.
• Не принимать добавки витамина C в высоких дозах: он усиливает всасывание железа.
• Ограничить или исключить алкоголь.
• Не есть сырые морепродукты: у людей с перегрузкой железом повышен риск тяжёлых инфекций, вызываемых некоторыми морскими бактериями.
• Регулярно наблюдаться у врача, а при циррозе — проходить обследование для раннего выявления рака печени.

ВАЖНО:

Повышенный ферритин — не всегда гемохроматоз, а нормальный ферритин в молодом возрасте не исключает его. Не начинайте и не прекращайте лечение самостоятельно: диагноз ставит врач по совокупности анализов, генетического теста и обследования печени.