Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (болезнь стеклянных костей, болезнь Лобштейна — Врольика) — наследственное заболевание соединительной ткани, при котором кости становятся хрупкими и ломаются при небольшой травме или даже без неё. Причиной в большинстве случаев служат мутации генов, кодирующих коллаген I типа — основной белок костной ткани, а также связок, кожи и склер.

Тяжесть сильно различается: от редких переломов в течение жизни до тяжёлых форм, при которых переломы возникают ещё до рождения. Помимо костей, поражаются зубы, слух, глаза, суставы и иногда сердце.

🔬 Причины и типы

В 85–90% случаев мутации затрагивают гены COL1A1 и COL1A2 и наследуются по аутосомно-доминантному типу. Если коллагена вырабатывается мало, но он нормального качества, болезнь протекает легче, если коллаген изменён — тяжелее. Реже болезнь вызывают мутации других генов и наследуется рецессивно, а иногда мутация возникает заново.

Основные типы по классификации Силлеса

Тип	Характеристика
I	Лёгкая форма, голубые склеры, переломы в детстве, обычно нормальный рост
II	Перинатально летальная форма, множественные переломы до рождения
III	Тяжёлая прогрессирующая форма с выраженными деформациями и низким ростом
IV	Среднетяжёлая форма, склеры обычно нормальной окраски

🩺 Проявления

• Частые переломы, деформации длинных костей и позвоночника.
• Голубоватые склеры.
• Нарушения развития зубов (дентиногенез).
• Прогрессирующая тугоухость, чаще начинающаяся в молодом возрасте.
• Низкий рост, суставная гипермобильность, слабость связок.
• Проблемы с дыханием при деформации грудной клетки, возможное расширение корня аорты и пороки клапанов.

🧪 Диагностика и лечение

Диагноз основывается на клинической картине, семейном анамнезе и рентгенографии; генетическое исследование подтверждает его и помогает при планировании семьи. Плотность костей оценивают денситометрией. Пренатальную диагностику проводят по УЗИ и генетическому анализу при известной мутации.

Излечить болезнь пока нельзя. Лечение комплексное: профилактика переломов, лечебная физкультура, ортопедические операции (в том числе с установкой внутрикостных штифтов), препараты витамина D и кальция по показаниям, бисфосфонаты, которые повышают плотность кости и у детей уменьшают число переломов. Препараты упомянуты в ознакомительных целях.

🤰 Беременность и роды

Если один из родителей болен доминантной формой, вероятность передачи болезни ребёнку составляет 50%, поэтому до беременности рекомендуют консультацию генетика. Во время беременности у женщины возможны переломы, боль в спине, ухудшение дыхания при деформации грудной клетки. Размеры и форма таза могут быть изменены, и это учитывают при выборе способа родов.

Выбор способа родов индивидуален. Кесарево сечение часто выполняют из-за деформации таза и скелета, при невозможности вагинальных родов и риска переломов у плода, однако доказательств, что операция безопаснее для ребёнка, нет. Пациентку перекладывают бережно, избегают чрезмерной фиксации конечностей и манжеты для давления накладывают осторожно. При обезболивании важно учесть деформацию позвоночника и риск трудностей при интубации.

Бисфосфонаты накапливаются в костях и долго остаются в организме, поэтому их применение при беременности и лактации обсуждают с врачом.

🦷 Другие органы и системы

Помимо костей, при несовершенном остеогенезе нужны наблюдение стоматолога (хрупкие, изменённые по цвету зубы), аудиолога (тугоухость нередко развивается после подросткового возраста), кардиолога (клапаны, корень аорты) и пульмонолога при деформации грудной клетки. Диспансерное наблюдение у специалистов позволяет выявить осложнения раньше.

🧒 Новорождённый и ребёнок

При тяжёлых формах у младенцев переломы возможны при обычном уходе, поэтому родителей обучают бережному обращению. Ранняя диагностика позволяет вовремя начать лечение бисфосфонатами и реабилитацию. Иногда болезнь ошибочно принимают за последствия жестокого обращения, поэтому важны осмотр на голубые склеры, семейный анамнез и генетическое подтверждение.

⚖️ Спорные вопросы

Единых данных о наилучшем способе родов нет: специалисты опираются на отдельные наблюдения. Спорным остаётся и действие бисфосфонатов на взрослых и женщин детородного возраста. Сообщения о повышении температуры во время общей анестезии у таких пациентов описывают, но истинную злокачественную гипертермию считают редкой, поэтому вопрос решают индивидуально.