Ген

Ген — это участок молекулы ДНК, в котором записана информация о строении определённого белка или функциональной молекулы РНК. Ген — единица наследственности: именно гены передаются от родителей детям и определяют, как будут устроены и работать клетки организма.

У человека около 20 тысяч генов, кодирующих белки. При этом собственно кодирующие участки занимают лишь небольшую часть всей ДНК, около 1–2 %. Остальное составляют регуляторные области, гены разных РНК, повторы и участки, роль которых ещё изучается.

🧬 Как устроен ген

• Промотор — участок в начале гена, к которому присоединяются ферменты, начинающие «чтение».
• Экзоны — фрагменты, информация из которых попадает в итоговую молекулу и определяет последовательность аминокислот белка.
• Интроны — вставки между экзонами, которые вырезаются после считывания.
• Регуляторные участки — усилители и подавители, которые могут находиться далеко от самого гена и определяют, когда и в каких клетках он работает.

Информация в гене записана последовательностью четырёх «букв» — нуклеотидов A, T, G и C. Каждые три нуклеотида, или кодон, соответствуют одной аминокислоте либо сигналу остановки.

⚙️ Как работает ген

Путь от гена к признаку называют экспрессией гена. Сначала в ядре с ДНК снимается копия — информационная РНК (этот этап называют транскрипцией). Из неё вырезаются интроны, причём из одного гена путём разной «нарезки» могут получаться несколько вариантов РНК. Затем на рибосомах по РНК собирается белок — этот этап называют трансляцией.

Все клетки тела содержат одинаковый набор генов, но в каждой ткани работает лишь часть из них. Клетка печени и нейрон различаются именно тем, какие гены в них включены. Включение и выключение генов регулируют белки — транскрипционные факторы, гормоны, а также эпигенетические метки — химические изменения ДНК и связанных с ней белков, которые не меняют саму последовательность.

👪 Гены и наследование

Большинство генов в клетках тела представлено двумя копиями: одна получена от матери, другая от отца. Разные варианты одного гена называют аллелями. Если для проявления признака достаточно одной изменённой копии, говорят о доминантном наследовании, если нужны обе — о рецессивном.

Гены, расположенные на X-хромосоме, у мужчин представлены одной копией, поэтому X-сцепленные рецессивные болезни, например гемофилия, проявляются в основном у мальчиков. Небольшая часть генов находится не в ядре, а в митохондриях и передаётся только по материнской линии.

Совокупность генов организма называют генотипом, а совокупность внешних и внутренних признаков — фенотипом. Фенотип зависит не только от генов, но и от среды: питания, болезней, образа жизни.

🩺 Гены и болезни

Изменения последовательности гена — мутации — могут нарушить работу белка. Это причина наследственных заболеваний, которые делят на несколько групп.

Генетические причины болезней

Последствия мутации зависят от того, что происходит с белком. Он может полностью исчезнуть, работать слабее, приобрести вредную новую функцию или мешать работе нормальной копии. Например, при муковисцидозе из-за дефекта гена хлорного канала слизь в бронхах и протоках желёз становится густой и вязкой.

Многие варианты генов безвредны и просто делают людей разными: определяют цвет глаз, группу крови, особенности обмена лекарств. Поэтому при генетическом анализе важно отличать болезнетворные варианты от нейтральных, а результат должен толковать врач-генетик.

Миф

Если у человека нашли «ген болезни», он обязательно заболеет.

Факт

При многих моногенных болезнях это действительно так, но для большинства распространённых болезней варианты генов лишь немного повышают или снижают риск. Даже при некоторых опасных мутациях, например в генах BRCA1 и BRCA2, болезнь развивается не у всех носителей.