Потовый тест

Потовый тест — анализ, при котором у человека стимулируют потоотделение на небольшом участке кожи, собирают пот и измеряют в нём концентрацию хлоридов (солей хлора). Это основной метод подтверждения диагноза муковисцидоза — наследственной болезни, при которой пот становится аномально солёным.

Тест безболезненный, не требует уколов и подходит даже для младенцев. Несмотря на появление генетических анализов, именно потовый тест остаётся «золотым стандартом» диагностики муковисцидоза в международных и российских клинических рекомендациях.

🔬 На чём основан тест

В протоках потовых желёз работает белок CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза) — канал, через который хлор возвращается из пота обратно в организм. У здорового человека при прохождении по протоку пот теряет большую часть соли. При муковисцидозе этот белок повреждён из-за мутаций гена, хлор и натрий не всасываются, и их концентрация в поте резко повышается.

🎯 Кому назначают

• Новорождённым с положительным результатом неонатального скрининга на муковисцидоз.
• Детям и взрослым с частыми бронхитами и пневмониями, хроническим влажным кашлем.
• При обильном жирном стуле, плохой прибавке веса и задержке роста у ребёнка.
• При мекониальной непроходимости кишечника у новорождённого.
• Если кожа ребёнка на вкус заметно солёная, а на ней после высыхания пота остаются кристаллики соли.
• Братьям и сёстрам больных муковисцидозом, а также мужчинам с бесплодием из-за отсутствия семявыносящих протоков.

👶 Потовый тест и неонатальный скрининг

В России, как и во многих других странах, муковисцидоз входит в программу неонатального скрининга. В первые дни жизни у ребёнка берут каплю крови из пятки и определяют иммунореактивный трипсиноген (ИРТ) — фермент поджелудочной железы, уровень которого при муковисцидозе повышен. Если результат высокий, анализ повторяют, а при повторном повышении направляют ребёнка на потовый тест.

Скрининг лишь выделяет группу риска, а подтверждает или снимает диагноз именно потовый тест. Ранняя диагностика позволяет начать лечение до появления тяжёлых изменений в лёгких и кишечнике.

Высокие потери соли с потом имеют и практическое значение: в жару и при лихорадке у детей с муковисцидозом быстрее развивается обезвоживание с нехваткой натрия, поэтому им нередко рекомендуют дополнительно подсаливать пищу.

🧪 Как проводят исследование

Обычно тест делают на предплечье. На кожу накладывают электроды с гелем, содержащим пилокарпин — вещество, которое, подобно ацетилхолину, возбуждает потовые железы. Слабый ток в течение нескольких минут вводит пилокарпин в кожу (этот способ называют ионофорезом). Затем на стимулированный участок прикрепляют сборник пота или фильтровальную бумагу.

Пот собирают около получаса, после чего в лаборатории определяют концентрацию хлоридов. Процедура может вызывать лёгкое покалывание и покраснение кожи, которое проходит за несколько часов. Специальная подготовка не нужна, но кожу в день теста не смазывают кремами.

📊 Как оценивают результат

Концентрация хлоридов в поте

Диагноз муковисцидоза не ставят по одному анализу: положительный тест повторяют и дополняют поиском мутаций гена CFTR. Существуют также аппараты, которые измеряют проводимость пота, но при пограничных и положительных значениях результат подтверждают классическим определением хлоридов.

⚠️ Ошибки и ограничения

• Недостаточное количество пота, особенно у младенцев первых недель жизни, делает анализ неинформативным, и его повторяют.
• Ложноположительные результаты возможны при истощении, распространённом дерматите, некоторых эндокринных болезнях и ошибках сбора.
• Ложноотрицательные результаты бывают при отёках, а также у части людей с мягкими мутациями.
• Испарение пота при неправильном сборе завышает концентрацию солей.

Потовый тест также используют для контроля лечения модуляторами CFTR — препаратами, которые восстанавливают работу дефектного белка: при их эффективности уровень хлоридов в поте снижается. Сведения о препаратах приведены в ознакомительных целях.

Миф

Если генетический анализ сделан, потовый тест уже не нужен.

Факт

Известны тысячи вариантов гена CFTR, и стандартные панели находят не все. Потовый тест показывает, как белок работает на самом деле, поэтому оба исследования дополняют друг друга.