Синдромы Элерса — Данлоса (Ehlers-Danlos syndromes; ЭДС)

Синдромы Элерса — Данлоса (ЭДС) — группа наследственных болезней соединительной ткани, при которых нарушено строение или обмен коллагена и связанных белков. Соединительная ткань есть в коже, суставах, сосудах и органах, поэтому проявления затрагивают сразу несколько систем: гипермобильность суставов, растяжимая и ранимая кожа, склонность к синякам и вывихам.

Международная классификация 2017 года выделяет 13 типов синдрома. Большинство из них редкие и вызваны известными генами; единственное исключение — гипермобильный тип, ген которого не найден.

Основные типы (по классификации 2017 года)

🔬 Причины и наследование

Большинство типов наследуется по аутосомно-доминантному типу: достаточно одного изменённого гена, и риск передачи ребёнку составляет 50 %. Некоторые редкие типы наследуются рецессивно. Возможны и новые мутации, когда у родителей болезни нет.

🩺 Проявления

• Гипермобильность суставов, частые подвывихи и вывихи.
• Хроническая боль в суставах и мышцах, повышенная утомляемость.
• Тонкая, растяжимая кожа, медленно заживающие раны и широкие рубцы.
• Лёгкое появление синяков.
• Грыжи, пролапс (провисание) клапанов сердца, дисфункция вегетативной нервной системы, например учащённое сердцебиение при вставании.
• При сосудистом типе — спонтанные разрывы сосудов и органов.

🔍 Диагностика

Диагноз ставят по клиническим критериям 2017 года. Для всех типов, кроме гипермобильного, его подтверждает генетическое исследование. Гипермобильный тип диагностируют только клинически: учитывают генерализованную гипермобильность (по шкале Бейтона), системные признаки, семейный анамнез и исключают другие болезни. Если критерии не выполнены, говорят о спектре гипермобильности.

💊 Лечение и наблюдение

Специфического лечения нет, терапия направлена на профилактику осложнений.

• Лечебная физкультура под контролем знающего специалиста, укрепление мышц вокруг суставов.
• Защита суставов: избегать растяжки «до предела», использовать ортезы и тейпирование.
• Обезболивание по назначению врача.
• Бережное отношение к коже, осторожность при операциях и инъекциях.
• При сосудистом типе — наблюдение у специалистов и бета-блокатор целипролол (в ознакомительных целях).

🤰 Беременность и грудное вскармливание

Риски зависят от типа. При гипермобильном типе большинство беременностей протекает благополучно; частые проблемы — боль в тазу и пояснице, подвывихи и обмороки при вставании. В обзорах описаны преждевременный разрыв оболочек и преждевременные роды, а также повышенный риск послеродового кровотечения. Сосудистый тип — зона высокого риска. Планирование нужно обсуждать заранее с генетиком, акушером и, при необходимости, кардиологом. Грудное вскармливание не противопоказано.

⚖️ Спорные вопросы

• В России широко применяют диагноз «дисплазия соединительной ткани», а за рубежом выделяют конкретные наследственные синдромы и спектр гипермобильности; недифференцированная дисплазия в международной классификации отсутствует.
• Границы между гипермобильным типом и спектром гипермобильности нечёткие, а диагноз нередко ставят с большой задержкой.
• Данные об исходах беременности при гипермобильном типе небольшие и противоречивые.

ВАЖНО:

Диагноз синдрома Элерса — Данлоса нельзя поставить только по гибкости суставов. Гипермобильность встречается и у здоровых людей, поэтому нужна оценка специалиста: ревматолога, генетика или врача, знающего эту группу болезней.