Ахондроплазия

Ахондроплазия — это наследственное заболевание скелета, при котором нарушается рост костей в длину из хрящевых зон роста. Оно проявляется непропорциональной низкорослостью: руки и ноги заметно укорочены, особенно в плечах и бёдрах, а длина туловища близка к обычной. Ахондроплазия — самая частая форма скелетной дисплазии с низким ростом.

Название происходит от греческих слов «а» — отрицание, «хондрос» — хрящ и «плазис» — образование. Болезнь встречается примерно у одного из 20–30 тысяч новорождённых, одинаково часто у мальчиков и девочек. Интеллект у людей с ахондроплазией обычно нормальный. Причина низкорослости здесь не гормональная: уровень гормона роста не снижен.

🧬 Причина

Ахондроплазию вызывает мутация гена FGFR3, который кодирует рецептор фактора роста фибробластов 3 типа. В норме этот рецептор работает как тормоз: он сдерживает деление хрящевых клеток в зонах роста. При ахондроплазии рецептор постоянно активен, тормоз «зажат», и хрящ в пластинках роста растёт слишком медленно. Почти у всех больных находят одну и ту же замену в гене.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу: достаточно одной изменённой копии гена. Примерно в 80% случаев мутация возникает впервые у ребёнка здоровых родителей среднего роста, и её вероятность растёт с возрастом отца. Если ахондроплазия есть у одного из родителей, риск передать её каждому ребёнку составляет 50%. Если она есть у обоих, ребёнок может унаследовать две изменённые копии — такая форма тяжёлая и обычно несовместима с жизнью.

🩺 Проявления

• Укорочение рук и ног, больше всего — плеч и бёдер, при нормальной длине туловища.
• Крупная голова с выступающим лбом и уплощённой переносицей.
• Короткие пальцы, кисть в форме трезубца — средний и безымянный пальцы расходятся.
• Ограничение разгибания в локтях, искривление ног, выраженный прогиб в пояснице.
• Сниженный мышечный тонус у младенцев и задержка двигательного развития при нормальном умственном развитии.
• Рост взрослых обычно около 120–130 сантиметров.

⚠️ Возможные осложнения

Важнейшее осложнение у младенцев — сужение большого затылочного отверстия, через которое продолговатый мозг переходит в спинной. Сдавление этой зоны может вызывать остановки дыхания во сне, слабость рук и ног и в редких случаях — внезапную смерть. Поэтому всех детей с ахондроплазией в раннем возрасте обследуют с помощью МРТ и исследования сна.

• Апноэ сна — из-за узких дыхательных путей и сдавления ствола мозга.
• Частые отиты и снижение слуха из-за особенностей строения среднего уха.
• Гидроцефалия — избыточное накопление жидкости в полостях мозга.
• У подростков и взрослых — сужение позвоночного канала с болью в спине, онемением и слабостью ног.
• Склонность к избыточной массе тела, которая усиливает нагрузку на суставы и позвоночник.

🔬 Диагностика

Ахондроплазию можно заподозрить на УЗИ во время беременности, обычно в третьем триместре, когда становится заметным укорочение бедренных костей плода. После рождения диагноз ставят по внешним признакам и рентгенограммам скелета, а подтверждают генетическим анализом. Рост ребёнка оценивают по специальным графикам для ахондроплазии, так как обычные центильные кривые к нему не подходят.

💊 Лечение и наблюдение

Наблюдение ведёт команда специалистов: генетик, педиатр, невролог, ортопед, отоларинголог, при необходимости нейрохирург. При сдавлении в области затылочного отверстия выполняют декомпрессию, при гидроцефалии — шунтирование, при стенозе позвоночного канала — операции на позвоночнике.

Появилась терапия, действующая на причину: восоритид — аналог натрийуретического пептида С-типа, который ослабляет избыточный сигнал рецептора FGFR3 в зонах роста. Его применяют у детей с открытыми зонами роста, он увеличивает скорость роста. Сведения приведены в ознакомительных целях: решение о лечении принимает врач. Гормон роста при ахондроплазии в большинстве стран не применяется как стандартное лечение.

⚖️ Спорные вопросы

Пока неизвестно, насколько лекарственная терапия увеличит окончательный рост и снизит частоту осложнений: длительные наблюдения продолжаются. Обсуждается и хирургическое удлинение конечностей — сложные многоэтапные операции с риском осложнений. Часть людей с ахондроплазией и общественные организации подчёркивают, что болезнь не требует «исправления» внешности, а главная цель медицины — предупреждать осложнения и улучшать качество жизни.

Когда срочно нужно к врачу

Ребёнка с ахондроплазией нужно срочно показать врачу, если появились:

Остановки дыхания или громкий храп с паузами во сне.nСлабость рук или ног, уменьшение движений.nБыстрое увеличение окружности головы, выбухание родничка, рвота.nСильная сонливость или вялость.