Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда — наследственное нарушение свёртывания крови, при котором не хватает фактора Виллебранда или он работает неполноценно. Это самая частая наследственная коагулопатия (болезнь свёртывания): лабораторные отклонения находят примерно у 1 % людей, хотя выраженная кровоточивость бывает реже.

Болезнь названа по имени финского врача Эрика фон Виллебранда, описавшего её в начале XX века. В отличие от гемофилии, она передаётся не через X-хромосому, поэтому одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Женщины страдают от неё заметнее из-за менструаций и родов.

🧬 Что делает фактор Виллебранда

• Работает «клеем»: приклеивает тромбоциты к повреждённой стенке сосуда и друг к другу.
• Служит переносчиком фактора VIII, защищая его от быстрого разрушения в крови.

Поэтому при дефиците нарушается прежде всего первичный (тромбоцитарный) гемостаз, а при тяжёлых формах снижается и фактор VIII, и кровоточивость напоминает гемофилию.

Типы болезни Виллебранда

Тип	Суть	Особенности
Тип 1	Фактора мало, но он нормальный	Самый частый и обычно лёгкий
Тип 2 (подтипы 2A, 2B, 2M, 2N)	Фактор работает неполноценно	При 2B бывает снижение тромбоцитов, при 2N болезнь похожа на гемофилию A
Тип 3	Фактор практически отсутствует	Редкий, тяжёлый, наследуется от обоих родителей

🩺 Симптомы

• Обильные и длительные менструации, нередко с железодефицитной анемией.
• Частые и долгие носовые кровотечения.
• Кровоточивость дёсен, долгое кровотечение после удаления зуба.
• Синяки от незначительных ударов.
• Кровотечения после операций и травм, послеродовые кровотечения.
• Кровоизлияния в суставы и мышцы — в основном при типе 3.

Многие люди с лёгким типом 1 узнают о болезни только после сильного кровотечения при операции или родах. Поэтому врачи спрашивают о личной и семейной истории кровотечений перед вмешательствами.

🔬 Диагностика

Обычная коагулограмма и количество тромбоцитов часто нормальные, поэтому болезнь легко пропустить. Для диагностики определяют антиген фактора Виллебранда (его количество), активность фактора (способность связывать тромбоциты), активность фактора VIII, а для уточнения типа — мультимерный анализ.

Результаты колеблются: уровень фактора ниже у людей с группой крови 0(I) и повышается при стрессе, воспалении, физической нагрузке, приёме эстрогенов и при беременности. Поэтому анализ нередко повторяют. Международные рекомендации 2021 года (ASH, ISTH, NHF, WFH — гематологических обществ США и мира) ставят диагноз при уровне ниже 30 %, а при 30–50 % — если есть повышенная кровоточивость.

💊 Лечение

Лекарства упомянуты в ознакомительных целях; схему подбирает гематолог.

• Десмопрессин — синтетический аналог гормона вазопрессина, высвобождает запасы фактора Виллебранда из стенки сосудов. Эффективен в основном при типе 1, требует контроля натрия в крови. При типе 3 не работает, при 2B обычно не применяется.
• Концентраты, содержащие фактор Виллебранда (плазменные или рекомбинантные), — при тяжёлых формах, операциях и родах.
• Транексамовая кислота — антифибринолитик (препарат, защищающий сгусток от растворения), при кровотечениях из слизистых и обильных менструациях.
• Гормональная контрацепция или левоноргестрел-высвобождающая внутриматочная система — для уменьшения менструальной кровопотери.
• Препараты железа при анемии.

Людям с болезнью Виллебранда избегают ацетилсалициловой кислоты и нестероидных противовоспалительных средств, которые дополнительно нарушают работу тромбоцитов.

🤰 Беременность, роды и грудное вскармливание

Во время беременности уровень фактора Виллебранда и фактора VIII растёт, и при типе 1 к третьему триместру часто приходит к норме. При типах 2 и 3 такого улучшения обычно нет, а при 2B количество тромбоцитов может снижаться ещё сильнее. Уровни проверяют в третьем триместре, чтобы спланировать роды и обезболивание.

После родов уровень фактора быстро падает, поэтому риск кровотечения сохраняется не только в первые сутки, но и в течение нескольких недель. Рекомендации предлагают транексамовую кислоту после родов и защиту концентратом при низком уровне. Если ребёнок мог унаследовать тяжёлую форму, избегают вакуум-экстракции и щипцов.

Грудное вскармливание болезнь не ограничивает; транексамовая кислота и концентраты при кормлении допустимы. Болезнь Виллебранда важно отличать от иммунной тромбоцитопении: тип 2B протекает со снижением тромбоцитов и может быть ошибочно принят за неё.

⚖️ Спорные вопросы

Международные рекомендации 2021 года предлагают перед эпидуральной анестезией добиваться активности фактора Виллебранда около 150 %, а не 50 %, как считалось раньше, чтобы приблизиться к уровню здоровых беременных. Доказательная база этого решения ограничена, и в разных центрах пороги различаются. Обсуждается и сам диагноз при уровнях 30–50 %: часть специалистов называет такое состояние «низким фактором Виллебранда».