Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ)

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) — редкое наследственное заболевание сердца. Кардиологи рассматривают его как каналопатию — нарушение работы ионных каналов клеток сердца. При КПЖТ физическая нагрузка или эмоциональный стресс провоцируют двунаправленную или полиморфную желудочковую тахикардию, которая может перейти в фибрилляцию желудочков и привести к внезапной смерти.

«Катехоламинергическая» означает, что приступы запускаются катехоламинами — адреналином и норадреналином, которые выбрасываются при нагрузке и волнении. ЭКГ в покое и строение сердца при КПЖТ обычно нормальны, поэтому болезнь долго остаётся нераспознанной. Первые проявления, как правило, возникают в детстве или подростковом возрасте в виде обмороков при нагрузке или волнении.

КПЖТ — один из самых злокачественных наследственных аритмических синдромов: без лечения риск остановки сердца высок. Своевременная терапия бета-адреноблокаторами, при необходимости вместе с флекаинидом, значительно снижает частоту аритмий.

🧩 Причины и механизм развития

Самая частая причина — мутации гена RYR2, кодирующего рианодиновый рецептор 2-го типа — кальциевый канал внутриклеточного депо кальция (саркоплазматического ретикулума) в клетках сердца. Они наследуются по аутосомно-доминантному типу или возникают впервые у ребёнка. Реже встречаются рецессивные формы, связанные с геном кальсеквестрина CASQ2, и формы, вызванные изменениями генов TRDN, CALM1–3 и некоторых других.

При выбросе катехоламинов дефектный рецептор пропускает кальций из депо в фазу расслабления сердца. Избыток кальция выводится натрий-кальциевым обменником, что создаёт входящий ток и задержанные постдеполяризации — «лишние» электрические колебания. Они запускают желудочковые экстрасистолы, двунаправленную и полиморфную тахикардию. У тех же пациентов при нагрузке нередко возникают и предсердные аритмии.

🩺 Проявления

• Обмороки и предобморочные состояния во время нагрузки, плавания, волнения, испуга.
• Сердцебиение и перебои при нагрузке.
• Судорожные приступы на фоне аритмии, из-за которых пациентам ошибочно ставят эпилепсию.
• Остановка сердца или внезапная смерть, которая может быть первым проявлением болезни.
• Обмороки и внезапная смерть родственников в молодом возрасте.

🔍 Диагностика

По рекомендациям Европейского общества кардиологов 2022 года по желудочковым аритмиям диагноз ставят при структурно нормальном сердце, нормальной ЭКГ в покое и необъяснимой другими причинами двунаправленной или полиморфной желудочковой тахикардии, вызванной нагрузкой или эмоциями. Диагноз подтверждает и обнаружение патогенного варианта в генах, связанных с болезнью.

Методы обследования при подозрении на КПЖТ

💊 Лечение

Препараты перечислены в ознакомительных целях: схему лечения подбирает кардиолог-аритмолог.

• Образ жизни: ограничение соревновательного спорта и интенсивных нагрузок, избегание сильного стресса; допустимый уровень активности определяют индивидуально.
• Бета-адреноблокаторы рекомендуются всем пациентам с клиническим диагнозом; предпочтителен надолол, альтернатива — пропранолол. Важны приём без пропусков и подбор дозы по нагрузочному тесту.
• Флекаинид добавляют при сохранении обмороков или аритмий на нагрузке.
• Левостороннюю симпатическую денервацию сердца выполняют при неэффективности или непереносимости лекарств.
• Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор ставят перенёсшим остановку сердца и при сохранении жизнеугрожающих аритмий на оптимальной терапии.

ВАЖНО:

Дефибриллятор при КПЖТ всегда сочетают с бета-адреноблокатором: болезненный разряд вызывает выброс адреналина и может спровоцировать серию новых разрядов — электрический шторм. Пропуск таблеток бета-адреноблокатора опасен и сам по себе, поэтому принимать их нужно строго регулярно.

🤰 Беременность при КПЖТ

Беременность планируют заранее с участием кардиолога и генетика. Риск выше при плохо контролируемой болезни. Бета-адреноблокатор продолжают в той же дозе всю беременность, в родах и после них; препаратами выбора считаются надолол и пропранолол. При сохраняющихся приступах добавляют флекаинид. Отменять бета-адреноблокатор из-за опасений за плод нельзя: риск для матери значительно выше.

На фоне бета-адреноблокаторов контролируют рост плода, а новорождённого наблюдают из-за возможного урежения пульса и снижения сахара крови. В родах стараются уменьшить выброс катехоламинов с помощью адекватного обезболивания, чаще эпидуральной анальгезии; способ родоразрешения определяют акушерские показания. Ребёнку рекомендуется генетическое обследование.

⚠️ Осложнения и прогноз

Основные осложнения — остановка сердца, внезапная смерть и электрический шторм у пациентов с дефибриллятором. Неблагоприятные признаки: начало болезни в раннем детстве, остановка сердца в прошлом, сохранение сложных аритмий на нагрузочном тесте на фоне лечения и нерегулярный приём бета-адреноблокаторов. При соблюдении режима лечения прогноз значительно улучшается.

Когда срочно нужно к врачу

Вызовите скорую помощь или срочно обратитесь к кардиологу, если появились:

Обморок во время нагрузки, плавания или сильного волнения.

Судороги с потерей сознания, возникшие при нагрузке или испуге.

Сильное сердцебиение с головокружением при нагрузке.

Срабатывание дефибриллятора, особенно несколько разрядов подряд.