Кретинизм

Кретинизм — это тяжёлое необратимое нарушение физического и умственного развития, вызванное недостатком гормонов щитовидной железы во внутриутробном периоде и в первые годы жизни. Его главная причина в мире — тяжёлый дефицит йода у беременной женщины.

Термин исторический. Сегодня в медицинской литературе всё чаще используют более корректные названия: эндемический кретинизм обозначают как тяжёлое последствие внутриутробного йодного дефицита, а аналогичные нарушения при отсутствии лечения врождённого гипотиреоза — как последствия нелеченого врождённого гипотиреоза. Слово «кретин» в быту стало оскорбительным, поэтому в общении с пациентами и семьями его избегают.

🧠 Почему страдает развитие

Гормоны щитовидной железы необходимы для формирования мозга: деления и миграции нервных клеток, образования связей между ними, миелинизации нервных волокон. Они нужны и для роста скелета, созревания костей, развития внутреннего уха.

В первой половине беременности щитовидная железа плода ещё не работает, и мозг полностью зависит от тироксина матери. Позже собственная железа плода начинает вырабатывать гормоны, но для этого ей нужен йод, поступающий от матери. Если йода катастрофически мало, страдают и мать, и плод, и повреждение мозга возникает ещё до рождения. Такие изменения уже нельзя исправить последующим лечением.

🔬 Формы кретинизма

Основные формы

В регионах тяжёлого йодного дефицита встречаются и смешанные формы. Кроме того, у гораздо большего числа детей умеренный дефицит йода приводит к более лёгкому снижению интеллекта и слуха без полной картины кретинизма. Поэтому кретинизм считают вершиной айсберга йододефицитных заболеваний.

Исторически эндемический кретинизм был распространён в горных и удалённых от моря районах, где почва и вода бедны йодом, — в Альпах, Гималаях, Андах, ряде районов Африки и Азии. Там он часто встречался вместе с массовым зобом у взрослых. После введения йодирования соли такие очаги во многих странах исчезли, но в регионах, где йодная профилактика не налажена, тяжёлые последствия дефицита йода встречаются до сих пор.

🩺 Проявления у ребёнка

• Задержка психомоторного развития: ребёнок поздно начинает держать голову, сидеть, ходить, говорить.
• Умственная отсталость разной, нередко глубокой степени.
• Нарушения слуха вплоть до глухоты и связанная с ней немота.
• Низкий рост с непропорционально короткими конечностями, позднее закрытие родничков, задержка прорезывания зубов.
• Нарушения походки, повышенный тонус мышц ног, косоглазие.
• При гипотиреозе — сухая холодная кожа, увеличенный язык, пупочная грыжа, запоры, вялость.

🛡️ Профилактика

Кретинизм почти полностью предотвратим. Главная мера — всеобщее использование йодированной соли, благодаря которой эндемический кретинизм практически исчез во многих странах. Беременным и кормящим женщинам йода нужно больше, поэтому врачи рекомендуют им дополнительный приём препаратов йода, если нет противопоказаний.

Вторая мера — неонатальный скрининг: у всех новорождённых в первые дни жизни берут капельку крови из пятки и определяют тиреотропный гормон. Если выявлен врождённый гипотиреоз и лечение левотироксином начато в первые недели жизни, ребёнок, как правило, развивается нормально.

💊 Лечение

Сформировавшиеся нарушения развития мозга необратимы. При гипотиреозе у ребёнка назначают пожизненную заместительную терапию L-тироксином (в ознакомительных целях): она улучшает рост и общее состояние, но не восстанавливает утраченный интеллект и слух. Детям нужны также реабилитация, помощь логопеда, сурдолога, педагогов и неврологов.

ВАЖНО:

Кретинизм нельзя вылечить, но можно предотвратить. Использование йодированной соли в семье, приём йода по рекомендации врача во время беременности и обязательный скрининг новорождённых на врождённый гипотиреоз практически полностью исключают это состояние.