Миксоматозная дегенерация митрального клапана (болезнь Барлоу)

Миксоматозная дегенерация митрального клапана — невоспалительное поражение соединительнотканного каркаса створок и хорд митрального клапана. В средний (губчатый) слой створок накапливаются гликозаминогликаны и протеогликаны (студенистые вещества межклеточного матрикса), а коллагеновые и эластические волокна распадаются и теряют упорядоченность.

Створки становятся утолщёнными, избыточными по площади и растяжимыми, хорды удлиняются и истончаются, кольцо клапана расширяется. В результате во время сокращения сердца створки прогибаются в левое предсердие. Именно миксоматозная дегенерация — основа клинически значимого пролапса митрального клапана, в отличие от находок при УЗИ без изменения строения створок.

Болезнью Барлоу называют распространённую форму с поражением обеих створок и нескольких сегментов, выраженной избыточностью тканей и расширением кольца. Название связано с южноафриканским кардиологом Джоном Барлоу, который в 1960-е годы показал, что щелчок в середине систолы и поздний систолический шум вызваны пролабированием створок митрального клапана.

🧬 Причины и механизм

Миксоматозная дегенерация бывает изолированной или входит в картину наследственных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана, Лойса — Дитца, Элерса — Данло. Описаны семейные формы с аутосомно-доминантным наследованием и неполной пенетрантностью, а также X-сцепленная форма, связанная с геном филамина A (FLNA); найдены и другие гены (DCHS1, DZIP1), участвующие в формировании клапана у плода.

На клеточном уровне клетки клапана переходят в активированное состояние, растёт активность матриксных металлопротеиназ (ферментов, разрушающих межклеточное вещество) и сигнального пути TGF-бета. Баланс синтеза и разрушения межклеточного матрикса нарушается.

Формы дегенеративного поражения митрального клапана

🩺 Проявления

Многие пациенты долго не имеют жалоб. При выслушивании слышен щелчок в середине систолы, за которым следует поздний систолический шум митральной регургитации (обратного тока крови в предсердие). Переход в положение стоя или натуживание смещают щелчок ближе к первому тону.

По мере нарастания регургитации появляются одышка при нагрузке, снижение выносливости, сердцебиение.

Миф

Пролапс митрального клапана вызывает колющие боли в сердце, утомляемость и тревожность — так называемый «синдром пролапса».

Факт

В популяционных исследованиях, включая Фрамингемское, эти жалобы встречались одинаково часто у людей с пролапсом и без него. Их причину нужно искать отдельно.

🔍 Диагностика

• Трансторакальная эхокардиография: пролапс диагностируют при смещении створки на 2 мм и более за плоскость кольца в парастернальной продольной проекции; толщина створки 5 мм и более характерна для классического (миксоматозного) пролапса.
• Оценка регургитации: степень митральной недостаточности, размеры и функция левого желудочка, размер левого предсердия, давление в лёгочной артерии.
• Чреспищеводная и трёхмерная эхокардиография: точная анатомия сегментов перед пластикой клапана.
• Холтеровское мониторирование: при сердцебиении, обмороках, признаках аритмогенного пролапса.
• МРТ сердца: количественная оценка регургитации, выявление фиброза папиллярных мышц и нижнебоковой стенки.
• Поиск синдромных форм: измерение корня аорты, внешние признаки синдромов Марфана и Элерса — Данло, семейный анамнез.

💊 Лечение

Лекарств, обращающих вспять миксоматозные изменения, не существует. Лечение направлено на осложнения: при сердечной недостаточности — стандартная терапия, при фибрилляции предсердий — контроль ритма и антикоагулянты.

Радикальный метод при тяжёлой первичной митральной недостаточности — операция, предпочтительно пластика (реконструкция) клапана. В опытных центрах она выполнима у большинства пациентов, хотя при болезни Барлоу технически сложнее из-за поражения многих сегментов.

По рекомендациям ESC/EACTS (европейских обществ кардиологов и кардиоторакальных хирургов) 2021 года операция показана при тяжёлой первичной регургитации с симптомами, а без симптомов — при фракции выброса левого желудочка 60% и менее или конечно-систолическом размере 40 мм и более. Вмешательство рассматривают и при фибрилляции предсердий или систолическом давлении в лёгочной артерии выше 50 мм рт. ст.

🤰 Беременность

Хроническая митральная регургитация обычно хорошо переносится при беременности: естественное снижение сосудистого сопротивления уменьшает обратный ток крови. Пролапс без значимой регургитации относится к категории низкого риска по модифицированной классификации ВОЗ.

Женщинам с тяжёлой регургитацией, симптомами, расширением или снижением функции левого желудочка коррекцию клапана рекомендуют выполнить до зачатия, предпочтительно пластикой, которая не требует пожизненного приёма антикоагулянтов.

⚠️ Осложнения и прогноз

• Нарастание митральной регургитации с развитием сердечной недостаточности и лёгочной гипертензии.
• Разрыв хорд с образованием «молотящей» створки и острой тяжёлой регургитацией.
• Фибрилляция предсердий на фоне расширения левого предсердия.
• Инфекционный эндокардит; рутинная профилактика антибиотиками при этом не рекомендуется.
• Желудочковые аритмии и, редко, внезапная смерть — особенно при аритмогенном варианте с дизъюнкцией кольца и фиброзом папиллярных мышц.

Большинство людей с пролапсом без значимой регургитации живут обычную по длительности жизнь. Прогноз ухудшают тяжёлая регургитация, снижение фракции выброса, расширение левого предсердия и возраст.

Когда срочно нужно к врачу

Обратитесь за помощью без промедления, если появились:

Внезапная сильная одышка, удушье, кашель с пенистой мокротой.

Обморок или предобморочное состояние.

Частое неровное сердцебиение, не проходящее в покое.

Лихорадка без явной причины, держащаяся несколько дней.