Синдром Лойса — Дитца

Синдром Лойса — Дитца — редкое наследственное заболевание соединительной ткани, при котором образуются аневризмы (расширения) и расслоения аорты и других артерий. Сосуды при нём особенно хрупкие: разрыв может произойти в молодом возрасте и при меньшем диаметре аорты, чем при сходных болезнях.

Синдром назван по фамилиям бельгийского генетика Барта Лойса и американского исследователя Гарри Дитца, которые описали его в 2005 году. До этого многих таких пациентов наблюдали с диагнозом «синдром Марфана» или «неуточнённая болезнь соединительной ткани». В англоязычной литературе используют сокращение LDS.

🧬 Причины

Болезнь вызывают патогенные варианты в генах, которые участвуют в передаче сигнала трансформирующего фактора роста бета (TGF-β). Этот сигнальный путь управляет ростом и восстановлением соединительной ткани, в том числе стенки сосудов. В зависимости от поражённого гена выделяют несколько типов синдрома.

Основные типы синдрома Лойса — Дитца

Тип наследования — аутосомно-доминантный: у ребёнка больного родителя вероятность унаследовать вариант составляет 50 %. Нередко вариант возникает впервые у самого пациента, и его родители здоровы.

🩺 Проявления

Выраженность признаков очень различается даже в одной семье. Классически описывают сочетание трёх особенностей: извитость артерий (особенно шеи и головы), широко расставленные глаза (гипертелоризм) и расщеплённый язычок мягкого нёба или расщелину нёба.

• Аневризма корня аорты и других её отделов, склонность к расслоению.
• Аневризмы и извитость артерий шеи, головного мозга, брюшной полости, таза.
• Изменения скелета: деформация грудной клетки, искривление позвоночника, плоскостопие, косолапость, повышенная подвижность суставов.
• Раннее срастание костей черепа у детей (краниосиностоз).
• Тонкая, бархатистая, полупрозрачная кожа, лёгкое образование синяков, широкие рубцы.
• Склонность к аллергическим болезням и воспалительным заболеваниям кишечника.

🔍 Отличия от синдрома Марфана

Внешне болезнь может напоминать синдром Марфана, но различия принципиальны. При синдроме Лойса — Дитца не характерен вывих хрусталика, зато артерии поражаются по всему телу, а не только аорта. Расслоение часто происходит при меньшем диаметре сосуда и в более молодом возрасте, поэтому наблюдение и показания к операции строже.

🧪 Диагностика

• Осмотр генетиком и кардиологом с оценкой внешних признаков.
• Эхокардиография для измерения корня и восходящей аорты.
• КТ- или МРТ-ангиография сосудов от головы до таза, чтобы найти аневризмы и извитость артерий.
• Генетическое тестирование с панелью генов наследственных болезней аорты.
• Обследование родственников после выявления варианта в семье.

💊 Лечение и наблюдение

Излечить генетическую причину невозможно, цель — предотвратить разрыв и расслоение сосудов. Пациенты пожизненно наблюдаются у кардиолога и сосудистого хирурга, регулярно проходят визуализацию аорты и артерий. Частоту обследований определяют по размеру и скорости роста аневризм.

В ознакомительных целях: для уменьшения нагрузки на стенку аорты применяют бета-адреноблокаторы или блокаторы рецепторов ангиотензина II, строго контролируют давление. При достижении пороговых размеров аорты проводят плановую операцию — замену расширенного участка. Выбор препаратов и сроков вмешательства — только за врачом.

• Избегать соревновательного спорта, подъёма тяжестей, упражнений с натуживанием и контактных видов спорта.
• Не применять препараты, повышающие давление, и стимуляторы без согласования с врачом.
• Планировать беременность заранее: она повышает риск расслоения и требует наблюдения в специализированном центре.

Самое опасное осложнение — расслоение аорты, когда кровь проникает между слоями её стенки. Оно требует экстренной помощи.

Когда срочно нужно к врачу

Немедленно вызывайте скорую помощь, если у человека с синдромом Лойса — Дитца появились:

Внезапная сильная боль в груди, спине или животе, особенно раздирающего характера.nОбморок или резкая слабость.nВнезапная сильная головная боль, нарушение речи, слабость в руке или ноге.nРезкая одышка, разница пульса или давления на руках.