Дисплазия соединительной ткани (ДСТ)

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — термин, распространённый в основном в отечественной медицинской литературе. Им обозначают генетически обусловленные нарушения строения и функции соединительной ткани, которые проявляются сочетанием внешних признаков и изменений внутренних органов, прежде всего сердца.

К внешним признакам относят гипермобильность суставов (избыточный объём движений), повышенную растяжимость кожи, астеническое (худощавое, вытянутое) телосложение, деформации грудной клетки и позвоночника. Со стороны сердца чаще всего упоминают пролапс митрального клапана и так называемые малые аномалии сердца.

Различают дифференцированные формы — моногенные (вызванные изменением одного гена) синдромы с чёткими критериями, например синдромы Марфана, Элерса — Данло, Лойса — Дитца, несовершенный остеогенез, — и недифференцированную ДСТ, когда сочетание признаков не подходит ни под один синдром. В международных классификациях недифференцированной ДСТ как отдельного заболевания нет.

📜 Происхождение понятия

Понятие сложилось в отечественной медицине в 1980–1990-е годы, когда распространение эхокардиографии (УЗИ сердца) позволило находить провисание створок клапанов, ложные хорды левого желудочка, открытое овальное окно и другие особенности строения сердца. Их стали объединять с внешними признаками «слабости соединительной ткани» и жалобами на утомляемость, сердцебиение, колющие боли в груди и головокружение.

Позднее появились национальные рекомендации Российского кардиологического общества по наследственным нарушениям соединительной ткани и рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по дисплазиям соединительной ткани. Они попытались упорядочить терминологию и ввести критерии для недифференцированных форм.

За рубежом похожие состояния описывают в рамках конкретных синдромов. Синдром Марфана диагностируют по пересмотренным Гентским критериям (2010), синдромы Элерса — Данло — по международной классификации 2017 года, включающей 13 типов. Симптомную гипермобильность без признаков синдрома относят к расстройствам спектра гипермобильности.

📊 Классификация

Группы нарушений соединительной ткани

🔍 Диагностика

• Осмотр: рост и пропорции тела, деформации грудной клетки и позвоночника, растяжки, растяжимость кожи, гипермобильность суставов по шкале Бейтона (максимум 9 баллов), признаки поражения глаз, например подвывих хрусталика.
• Семейный анамнез: расслоение аорты, внезапная смерть, разрывы сосудов и внутренних органов у родственников.
• Эхокардиография: диаметр корня аорты с учётом площади поверхности тела и состояние митрального клапана; пролапс диагностируют только при смещении створки на 2 мм и более в парастернальной продольной проекции.
• Осмотр офтальмолога при подозрении на синдром Марфана.
• Медико-генетическое консультирование при признаках синдромной формы, включая генетический анализ (гены FBN1, коллагенов, пути TGF-β — трансформирующего фактора роста бета).

Цель обследования — не «подтвердить ДСТ», а выявить или исключить синдромы, которые определяют прогноз, прежде всего связанные с поражением аорты и сосудов.

⚖️ Спорные вопросы и гипердиагностика

На практике диагноз «ДСТ» нередко ставят по единичным находкам на УЗИ сердца и неспецифическим жалобам. Между тем многие «малые аномалии сердца» — варианты нормы. Ложные хорды левого желудочка встречаются у многих здоровых людей и обычно не влияют на кровообращение. Открытое овальное окно находят примерно у каждого четвёртого взрослого. Минимальный обратный ток крови на клапанах физиологичен.

• Провисание створок на 1–3 мм, видимое только в апикальной четырёхкамерной позиции, не соответствует современным критериям пролапса.
• Ярлык «ДСТ» на доброкачественных находках ведёт к необоснованным ограничениям физической активности и тревожности.
• Жалобы требуют собственного объяснения (анемия, болезни щитовидной железы, тревожное расстройство, ортостатическая непереносимость), а не списания на «слабость соединительной ткани».
• Если диагноз «ДСТ» воспринимается как окончательный, настоящие синдромные формы с угрозой расслоения аорты могут остаться нераспознанными.

Миф

При дисплазии соединительной ткани нужно курсами принимать препараты магния и «метаболические» средства, чтобы укрепить ткани.

Факт

Доказательств того, что препараты магния и метаболические средства влияют на течение пролапса митрального клапана или строение соединительной ткани, нет. Лечение направлено на конкретные находки: расширение аорты, значимую регургитацию, аритмии.

🤰 Ведение и беременность

При недифференцированных фенотипах без расширения аорты, значимой клапанной регургитации и аритмий беременность ведут на общих основаниях. Сам ярлык «ДСТ» не является показанием к кесареву сечению или поводом прерывать беременность. Пролапс без значимой регургитации относится к низкому риску. До беременности ищут признаки, меняющие тактику: расширение корня аорты, тяжёлую митральную регургитацию, аритмогенный пролапс.

При синдромных формах подход иной. При синдроме Марфана риск определяется диаметром аорты, и при выраженном расширении беременность противопоказана до хирургической коррекции. Сосудистый тип синдрома Элерса — Данло относится к состояниям крайне высокого риска из-за самопроизвольных разрывов артерий и матки. Таким женщинам нужны консультация кардиолога и генетика до зачатия, наблюдение в специализированном центре, контроль размеров аорты и бета-адреноблокаторы по показаниям.

Когда срочно нужно к врачу

Людям с синдромными формами или расширением аорты нужно вызвать скорую помощь, если появились:

Внезапная сильная, разрывающая боль в груди, спине или животе.

Обморок или резкая слабость.

Внезапная сильная боль в животе во время беременности.

Острая потеря зрения на один глаз.