Врождённая диафрагмальная грыжа

ВРОЖДЁННАЯ ДИАФРАГМАЛЬНАЯ ГРЫЖА (ВДГ; CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA)

1. Определение

Врождённая диафрагмальная грыжа представляет собой порок развития, при котором вследствие незаращения дефекта диафрагмы органы брюшной полости (кишечник, желудок, селезёнка, часть печени) смещаются в грудную полость плода. Перемещённые органы сдавливают развивающееся лёгкое, что приводит к гипоплазии лёгкого на стороне дефекта и в меньшей степени на противоположной стороне, а также к аномальному развитию лёгочных сосудов и стойкой лёгочной гипертензии новорождённого. Именно гипоплазия лёгких и лёгочная гипертензия, а не сам дефект диафрагмы, определяют тяжесть состояния и прогноз.

Частота порока составляет примерно 1 случай на 2000–3000 рождений. Большинство грыж являются заднебоковыми (грыжа Богдалека), около 85% из них — левосторонние. Значительно реже встречаются передние грыжи (Морганьи) и центральные дефекты. Порок может быть изолированным или сочетаться с другими аномалиями развития и генетическими синдромами.

2. Этиология и патогенез

Диафрагма формируется на 4–12-й неделе внутриутробного развития из нескольких зачатков: поперечной перегородки, плевроперитонеальных складок, брыжейки пищевода и мышечных элементов стенки тела. Нарушение закрытия плевроперитонеальных каналов приводит к сохранению заднебокового дефекта. Возвращение кишечника в брюшную полость при неполностью сформированной диафрагме сопровождается его перемещением в грудную клетку.

Ключевые звенья патогенеза:

• Гипоплазия лёгких: уменьшение числа бронхиальных генераций и альвеол, утолщение альвеолярных перегородок, снижение площади газообмена.

• Аномалии лёгочных сосудов: уменьшение сосудистого русла и гипертрофия мышечного слоя артерий, что формирует персистирующую лёгочную гипертензию с право-левым шунтированием крови через открытый артериальный проток и овальное окно.

• Дисфункция сердца: недоразвитие левых отделов сердца и дисфункция желудочков у части детей.

Генетические факторы:

Около двух третей случаев изолированные; остальные сочетаются с другими пороками (сердца, почек, центральной нервной системы) или входят в состав хромосомных и моногенных синдромов. Значительная доля случаев связана с генетическими причинами, поэтому рекомендуется медико-генетическое консультирование.

3. Классификация

4. Клиническая картина

У большинства детей с тяжёлой формой симптомы появляются сразу после рождения:

• Дыхательная недостаточность: одышка, цианоз, втяжение уступчивых мест грудной клетки, низкая эффективность самостоятельного дыхания.

• Ладьевидный (запавший) живот: вследствие смещения органов в грудную клетку.

• Асимметрия грудной клетки: выбухание стороны поражения, ослабление дыхания, выслушивание кишечных шумов в грудной клетке.

• Смещение сердечных тонов: при левосторонней грыже — вправо (декстропозиция).

• Нестабильность гемодинамики: проявления лёгочной гипертензии с различием насыщения крови кислородом в предуктальных и постдуктальных отделах.

При небольших дефектах, особенно правосторонних и передних, порок может проявиться позднее — повторными респираторными инфекциями, нарушениями питания или симптомами кишечной непроходимости и ущемления.

5. Диагностика

Пренатальная диагностика:

Порок часто выявляется при ультразвуковом скрининге во втором триместре: желудок или петли кишечника в грудной клетке, смещение сердца и средостения, многоводие. Тяжесть гипоплазии оценивают по отношению площади лёгкого к окружности головы, особенно по отношению наблюдаемого значения к ожидаемому (O/E LHR), и по положению печени; уточнение проводится при МРТ плода. Рекомендуются эхокардиография плода, кариотипирование и хромосомный микроматричный анализ.

Постнатальная диагностика:

Рентгенография грудной клетки и живота выявляет петли кишечника в грудной клетке, смещение средостения и положение желудочного зонда. Эхокардиография оценивает лёгочную гипертензию, функцию желудочков и сопутствующие пороки сердца.

6. Лечение

Пренатальная тактика:

Родоразрешение планируется в перинатальном центре с возможностью оказания неонатальной хирургической и реанимационной помощи. При тяжёлой гипоплазии в специализированных центрах может обсуждаться фетоскопическая эндолюминальная окклюзия трахеи (FETO), стимулирующая рост лёгких; её применение ограничено отобранными случаями из-за риска преждевременных родов.

Помощь после рождения:

• Первичные мероприятия: интубация трахеи сразу после рождения без вентиляции через маску (чтобы не раздувать кишечник), установка желудочного зонда для декомпрессии.

• Щадящая вентиляция: ограничение давления на вдохе, допустимая гиперкапния; при неэффективности — высокочастотная осцилляторная вентиляция.

• Лечение лёгочной гипертензии и поддержка кровообращения: ингаляционный оксид азота, вазоактивные препараты по показаниям.

• Экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО): при рефрактерной дыхательной и сердечной недостаточности в центрах, где она доступна.

Хирургическое лечение:

Операцию выполняют не экстренно, а после стабилизации состояния. Органы низводят в брюшную полость, дефект ушивают первично или закрывают синтетической заплатой при большом размере. Используется открытый (лапаротомия) или эндоскопический (торакоскопия) доступ.

7. Прогноз и осложнения

Выживаемость существенно различается: в популяционных исследованиях смертность остаётся высокой, а в специализированных центрах выживаемость при изолированном пороке значительно выше. Неблагоприятными факторами являются тяжёлая гипоплазия лёгких, внутригрудное расположение печени, правосторонний дефект, сочетанные пороки и выраженная лёгочная гипертензия. У выживших детей возможны хроническое заболевание лёгких, гастроэзофагеальный рефлюкс, нарушения питания и роста, задержка нервно-психического развития, деформации грудной клетки и сколиоз, рецидив грыжи (чаще после пластики заплатой). Детям необходимо длительное мультидисциплинарное наблюдение.

---

Ключевое клиническое положение: Врождённая диафрагмальная грыжа — порок развития диафрагмы, при котором органы брюшной полости смещаются в грудную клетку плода и вызывают гипоплазию лёгких и стойкую лёгочную гипертензию; именно эти нарушения определяют тяжесть состояния и прогноз. Порок встречается примерно у 1 из 2000–3000 новорождённых, чаще в виде левосторонней заднебоковой грыжи Богдалека, и обычно выявляется при пренатальном УЗИ. Ребёнка следует рожать в перинатальном центре; после рождения проводят немедленную интубацию без масочной вентиляции, декомпрессию желудка и щадящую вентиляцию, при необходимости — лечение лёгочной гипертензии и ЭКМО. Хирургическую пластику дефекта выполняют после стабилизации состояния, а выживших детей наблюдают длительно из-за риска лёгочных, гастроэнтерологических и неврологических последствий.