Пигментный ретинит

Пигментный ретинит — это группа наследственных заболеваний сетчатки, при которых постепенно погибают фоторецепторы: сначала палочки, отвечающие за сумеречное и периферическое зрение, а затем и колбочки. Болезнь проявляется ухудшением зрения в темноте и сужением поля зрения, а на поздних стадиях может приводить к слепоте.

Другие названия — пигментная дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия. Слово «ретинит» сохранилось исторически и сбивает с толку: воспаления при этой болезни нет, это дистрофия, то есть генетически обусловленное разрушение клеток. Название «пигментный» связано с характерными скоплениями тёмного пигмента на глазном дне.

🧬 Причины

Пигментный ретинит вызывают мутации в генах, которые обеспечивают работу фоторецепторов и пигментного эпителия. Таких генов известно больше 80. Одна из частых причин доминантной формы — мутации гена родопсина, зрительного пигмента палочек.

Типы наследования

Пигментный ретинит бывает изолированным или частью синдромов. Самый известный — синдром Ушера, при котором поражение сетчатки сочетается с врождённой тугоухостью.

🔬 Как развивается болезнь

Мутантный белок нарушает работу палочек, и они постепенно погибают. Палочки сосредоточены на периферии сетчатки, поэтому сначала страдают ночное и боковое зрение. Колбочки, особенно в центре, долгое время сохраняются, но со временем, лишившись поддержки палочек, тоже гибнут.

При гибели фоторецепторов клетки пигментного эпителия перемещаются в сетчатку и откладываются вокруг сосудов. На глазном дне это выглядит как скопления пигмента, похожие на «костные тельца».

👁️ Симптомы

• Ухудшение зрения в сумерках и в темноте (куриная слепота) — часто первый признак, иногда уже в детстве.
• Медленная темновая адаптация: после перехода с яркого света в тёмное помещение глаз долго «не привыкает».
• Сужение поля зрения: человек натыкается на предметы сбоку, хуже ориентируется в толпе. На поздних стадиях остаётся «трубочное» зрение.
• Повышенная чувствительность к яркому свету.
• Снижение остроты и цветового зрения на поздних стадиях, когда страдают колбочки.

Темп болезни разный: у одних людей значимое ухудшение наступает в детстве, у других полезное центральное зрение сохраняется до пожилого возраста. Течение зависит от гена и типа наследования.

🩺 Диагностика

1. Осмотр глазного дна (офтальмоскопия) у офтальмолога и сбор семейного анамнеза.
2. Периметрия — исследование полей зрения.
3. Электроретинография (ЭРГ) — регистрация электрических ответов сетчатки на свет; при пигментном ретините они снижены ещё до выраженных изменений на глазном дне.
4. Оптическая когерентная томография (ОКТ) для оценки толщины слоёв сетчатки и выявления отёка в центре.
5. Генетическое исследование, которое уточняет форму болезни и помогает в планировании семьи.

Пигментный ретинит часто сопровождается катарактой и кистозным отёком в центральной зоне сетчатки: эти осложнения поддаются лечению.

💊 Лечение и поддержка

Средства, останавливающего гибель фоторецепторов при всех формах болезни, пока нет. Лечение направлено на сохранение имеющегося зрения и качества жизни:

• Лечение катаракты и отёка сетчатки.
• Защита глаз от яркого солнца очками с фильтрами.
• Средства для слабовидящих: увеличители, специальное освещение, программы озвучивания текста, тренировка ориентации.
• Генетическое консультирование семьи.

Для формы, вызванной мутациями гена RPE65, одобрена генная терапия — введение здоровой копии гена под сетчатку. Для других форм изучаются генные, клеточные методы и электронные протезы сетчатки.

⚖️ Спорные вопросы

Высокие дозы витамина A в форме пальмитата одно время рекомендовали для замедления болезни на основании исследований 1990-х годов, но их польза невелика и оспаривается, а длительный приём больших доз небезопасен и противопоказан при беременности. Пищевые добавки с лютеином, омега-3 и другими веществами не имеют убедительных доказательств. Решение о любых добавках принимает врач.

Когда срочно нужно к врачу

Обратитесь к офтальмологу без промедления, если у человека с пигментным ретинитом появились:

Внезапное резкое снижение остроты зрения.nВспышки, «мушки» или тёмная завеса перед глазом.nБоль в глазу, покраснение и туман перед глазами.