Истинная полицитемия

Истинная полицитемия — это хроническое опухолевое заболевание крови из группы миелопролиферативных новообразований, при котором костный мозг из-за приобретённой мутации производит избыточное количество эритроцитов, а нередко также тромбоцитов и лейкоцитов. Кровь становится гуще, и главной опасностью болезни становятся тромбозы.

В старых источниках её называют эритремией или болезнью Вакеза. Истинную полицитемию следует отличать от общего понятия полицитемии (эритроцитоза) — избытка эритроцитов любой природы. Чаще эритроцитоз бывает вторичным, когда костный мозг подстёгивает гормон эритропоэтин в ответ на нехватку кислорода, а истинная полицитемия — первичная, опухолевая форма.

🧬 Причина болезни

Примерно у 95 % больных находят мутацию гена JAK2 V617F, у большинства остальных — мутации в экзоне 12 того же гена. Изменённый белок JAK2 постоянно передаёт клетке сигнал к делению, как если бы эритропоэтина было много. Поэтому эритроциты образуются без внешней команды, а собственный эритропоэтин в крови, как правило, снижается. Мутация приобретённая и детям не передаётся.

🩺 Проявления

• Красно-синюшный цвет лица, ладоней, слизистых.
• Головная боль, головокружение, шум в ушах, нарушения зрения.
• Кожный зуд после горячей воды — характерный признак.
• Жгучие боли и покраснение пальцев (эритромелалгия).
• Повышение артериального давления.
• Тяжесть в левом подреберье из-за увеличенной селезёнки.
• Тромбозы вен и артерий: инсульт, инфаркт, тромбоз глубоких вен, тромбоз вен печени.

Часто болезнь находят случайно по высокому гемоглобину и гематокриту в анализе крови. Через много лет она может перейти во вторичный миелофиброз, реже — в острый лейкоз.

🔬 Диагностика

Критерии Всемирной организации здравоохранения включают повышенный гемоглобин или гематокрит, характерную картину трепанобиоптата костного мозга (увеличение всех трёх ростков кроветворения) и наличие мутации JAK2. Дополнительный признак — сниженный уровень эритропоэтина в сыворотке.

Истинная полицитемия и вторичный эритроцитоз

Поэтому при высоком гемоглобине врач обязательно ищет вторичные причины: синдром обструктивного апноэ сна, хронические болезни лёгких, курение, обезвоживание, приём анаболических стероидов.

💊 Лечение

Информация приведена в ознакомительных целях. Главная цель — предотвратить тромбозы. Всем пациентам рекомендуют кровопускания (флеботомии), чтобы удерживать гематокрит ниже 45 %, и при отсутствии противопоказаний — низкие дозы ацетилсалициловой кислоты. Важно устранить факторы сердечно-сосудистого риска: бросить курить, контролировать давление, холестерин и сахар крови.

Пациентам высокого риска — старше 60 лет или перенёсшим тромбоз — дополнительно назначают циторедуктивную терапию: гидроксикарбамид или препараты интерферона альфа. При непереносимости или неэффективности применяют ингибитор JAK руксолитиниб. Выбор и контроль лечения проводит гематолог.

📅 Прогноз и жизнь с болезнью

Истинная полицитемия обычно течёт медленно, на протяжении многих лет. При регулярном наблюдении, поддержании целевого гематокрита и профилактике тромбозов продолжительность жизни многих пациентов приближается к обычной. Прогноз ухудшают перенесённые тромбозы, пожилой возраст, высокий уровень лейкоцитов и переход в миелофиброз.

Людям с этим диагнозом важно не пропускать контрольные анализы крови, сообщать врачу о новых симптомах и заранее предупреждать хирургов и стоматологов о болезни: перед операциями тромботический и геморрагический риски оценивают отдельно. Частые кровопускания со временем приводят к дефициту железа; это ожидаемый эффект, и без назначения врача железо не принимают, так как оно ускоряет образование эритроцитов.

Беременность при истинной полицитемии возможна, но требует совместного наблюдения гематолога и акушера-гинеколога, потому что риск тромбозов и осложнений беременности повышен.

Когда срочно нужно к врачу

При истинной полицитемии вызовите скорую помощь, если появились:

Внезапная слабость или онемение половины тела, нарушение речи, асимметрия лица.nДавящая боль в груди.nВнезапная одышка.nОтёк и боль в одной ноге.nСильная боль в животе.