Биопсия хориона: что это, зачем нужна и насколько безопасна | Sapiens Med
Реклама

Биопсия хориона: что это, зачем нужна и насколько безопасна

Дата публикации Дата обновления обновлено Время чтения 17 минут Просмотров всего 1 549
Биопсия хориона
Вы можете поделиться статьей или скачать ее в PDF формате

Здравствуйте, друзья! В нашем традиционном лонгриде поговорим о биопсии хориона — инвазивном методе ранней пренатальной диагностики, который позволяет узнать о хромосомных и генетических болезнях плода уже в 11–14 недель беременности. Чем ворсины будущей плаценты могут рассказать о ребёнке? Больно ли это? Правда ли, что после процедуры часто бывают выкидыши, а у детей — пороки пальцев? И почему иногда после биопсии хориона всё равно предлагают амниоцентез?

Мы разберём, кому и на каком сроке рекомендуют биопсию хориона, как проходит процедура через живот и через шейку матки, приведём актуальные данные о рисках, расскажем, какие анализы делают из образца, что такое плацентарный мозаицизм и чего этот метод не покажет. Отдельно сравним биопсию хориона с амниоцентезом и неинвазивным пренатальным тестом.

Все термины объясним простыми словами, а в конце вас ждут пошаговый план, перечень тревожных признаков после процедуры и краткое резюме по каждому разделу статьи.

Часть 1. Что такое биопсия хориона

1.1. Суть метода

Биопсия хориона (биопсия ворсин хориона, хорионбиопсия) — это инвазивная (связанная с проникновением в полость матки) процедура, при которой врач под контролем УЗИ забирает крошечный образец ворсин хориона — ткани, из которой формируется плацента1. Затем образец исследуют в генетической лаборатории.

В отличие от скрининга (массового обследования для выявления группы риска), биопсия хориона — диагностический тест. Скрининг первого триместра или неинвазивный пренатальный тест (НИПТ, анализ внеклеточной ДНК плода в крови матери) лишь оценивают вероятность болезни. Биопсия хориона даёт прямой ответ о хромосомах и генах, потому что лаборатория исследует клетки, происходящие из той же оплодотворённой яйцеклетки, что и ребёнок7.

Главное преимущество метода — ранний срок. Ответ можно получить в 12–14 недель, на 4–6 недель раньше, чем при амниоцентезе. Если диагноз подтвердится, у семьи будет больше времени для решения, а если всё в порядке — тревога уйдёт раньше.

1.2. Хорион и плацента: почему их клетки рассказывают о плоде

Хорион — наружная оболочка плодного яйца. Его ворсины (пальцевидные выросты) врастают в слизистую оболочку матки, обеспечивают обмен веществ между мамой и эмбрионом, вырабатывают гормоны беременности. К концу первого триместра ветвистый хорион превращается в плаценту. После 14 недель забор такой ткани называют уже плацентоцентезом (биопсией плаценты)9.

Хорион и плод развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки, поэтому в подавляющем большинстве случаев их хромосомный набор совпадает. Но совпадение не абсолютно: примерно в 1–2% биопсий в плаценте обнаруживается линия клеток с аномальным набором хромосом, которой у самого плода нет. Это явление называется плацентарным мозаицизмом, и о нём мы подробно поговорим в пятой части8.

Миф

При биопсии хориона иглу вводят прямо к ребёнку, и она может его повредить.

Факт

Иглу или катетер направляют в ткань будущей плаценты, а не в плодный пузырь. Весь путь инструмента врач видит на экране УЗИ, поэтому плод остаётся в стороне от зоны забора.

Часть 2. Показания и сроки

2.1. Кому рекомендуют биопсию хориона

В России все беременные в 11–14 недель проходят комбинированный скрининг (УЗИ плюс анализ крови на белок PAPP-A и свободную β-субъединицу хорионического гонадотропина). При высоком рассчитанном риске хромосомных аномалий (1/100 и выше) женщину направляют к генетику для подтверждения или исключения диагноза инвазивными методами62. Основные показания к биопсии хориона:

  • Высокий риск хромосомной патологии по комбинированному скринингу первого триместра.
  • Положительный результат НИПТ, который требует подтверждения диагностическим тестом.
  • Пороки развития или выраженное утолщение воротникового пространства (скопления жидкости на задней поверхности шеи плода), найденные на УЗИ первого триместра.
  • Известная семейная мутация: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия, талассемия и другие моногенные болезни.
  • Носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей.
  • Ребёнок с хромосомной или генетической болезнью в предыдущей беременности.

Для моногенных болезней биопсия хориона особенно удобна: из ворсин получают много ДНК высокого качества, и прицельный тест на семейную мутацию можно сделать за несколько дней. Возраст матери 35 лет и старше сам по себе показанием сегодня не считается: решение принимают по индивидуальному риску, рассчитанному при скрининге615.

Процедура всегда добровольная. Женщина вправе отказаться от неё после консультации или выбрать другой метод, например НИПТ или амниоцентез на более позднем сроке.

2.2. Оптимальные сроки

Британское руководство RCOG (Королевского колледжа акушеров-гинекологов) рекомендует выполнять биопсию хориона с 11+0 до 13+6 недель и не проводить её раньше 10+0 недель1. Этот интервал совпадает со сроком первого скрининга: при высоком риске диагностику можно провести почти сразу.

Ограничение «не раньше 10 недель» появилось после наблюдений начала 1990-х годов: при очень ранних биопсиях (в 8–9 недель) отмечали случаи поперечных дефектов конечностей у плода (недоразвития пальцев или кистей). При выполнении процедуры после 10 недель частота таких пороков не отличается от общепопуляционной15.

Если показания появились после 14 недель, обычно выполняют амниоцентез — исследование околоплодных вод с 15 недель, реже плацентоцентез.

2.3. Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний немного; чаще речь идёт о временных состояниях, при которых процедуру переносят или выбирают другой доступ19:

  • Острая инфекция или лихорадка у женщины.
  • Кровянистые выделения, боли и другие признаки угрозы прерывания беременности.
  • Активные инфекции половых путей (герпес, гонорея, хламидиоз) — противопоказание к трансцервикальному доступу.
  • Выраженные нарушения свёртываемости крови или приём антикоагулянтов (препаратов, разжижающих кровь) без коррекции.
  • Инфекция вирусом иммунодефицита человека, гепатитами B и C: процедура возможна, но риск передачи вируса обсуждают заранее, при вирусе иммунодефицита её желательно выполнять на фоне эффективной терапии.
  • Неудобное расположение хориона, миомы или выраженное ожирение, при которых безопасный доступ невозможен.
ВАЖНО:

Если у вас резус-отрицательная кровь и нет антирезусных антител, после биопсии хориона в течение 72 часов вводят антирезусный иммуноглобулин: при процедуре клетки крови плода могут попасть в кровоток матери и вызвать выработку антител. Препарат и дозу назначает врач по клиническим рекомендациям (в ознакомительных целях: в российской практике обычно 1250–1500 МЕ, или 250–300 мкг, внутримышечно). Обязательно напомните о резус-факторе до процедуры.

Эту профилактику предусматривают и российские клинические рекомендации по резус-изоиммунизации, и британское руководство по инвазивной диагностике131.

Часть 3. Как проводится биопсия хориона

3.1. Подготовка

Голодать перед процедурой не нужно, наркоз не используется. Подготовка обычно включает:

  • Консультацию генетика: обсуждают показания, альтернативы, риски, набор анализов и сроки ответа.
  • Уточнение группы крови и резус-фактора, при необходимости — анализы на вирус иммунодефицита человека, гепатиты B и C.
  • Обсуждение принимаемых лекарств, особенно антикоагулянтов.
  • УЗИ непосредственно перед процедурой: уточняют срок, сердцебиение плода, расположение хориона и выбирают доступ.
  • Подписание информированного добровольного согласия.

Иногда врач просит прийти с умеренно наполненным мочевым пузырём: это помогает выпрямить матку и улучшить видимость, особенно при трансцервикальном доступе. Нередко у матери одновременно берут кровь, чтобы лаборатория могла исключить примесь её клеток в образце.

3.2. Трансабдоминальный доступ (через живот)

Это самый распространённый вариант. Женщина лежит на спине, кожу живота обрабатывают антисептиком. По желанию или по решению врача делают местную анестезию, например инъекцию 1–2% раствора лидокаина в кожу и подкожную клетчатку (в ознакомительных целях). Под контролем УЗИ тонкую иглу (обычно 18–20G) проводят через брюшную стенку и стенку матки в толщу хориона параллельно его поверхности19.

К игле присоединяют шприц с питательной средой и несколькими движениями иглы с отрицательным давлением засасывают ворсины. Обычно достаточно 10–25 мг ткани. После извлечения иглы на УЗИ проверяют сердцебиение плода и отсутствие гематомы (скопления крови). Сама манипуляция занимает несколько минут.

Схема трансабдоминальной биопсии хориона: игла под контролем УЗИ проходит через брюшную стенку и стенку матки к ворсинам будущей плаценты

Ощущения обычно сравнивают с внутримышечным уколом плюс кратковременное давление или спазм внизу живота. Трансабдоминальный доступ подходит для большинства женщин, особенно когда хорион расположен на передней стенке или в дне матки.

3.3. Трансцервикальный доступ (через шейку матки)

Если хорион расположен низко на задней стенке и через живот к нему не подобраться, используют доступ через шейку матки. Женщина располагается на гинекологическом кресле, влагалище и шейку обрабатывают антисептиком и устанавливают зеркало. Тонкий гибкий катетер или биопсийные щипцы проводят через цервикальный канал (канал шейки матки) к хориону под контролем УЗИ и аспирируют ворсины1.

Схема трансцервикальной биопсии хориона: катетер через влагалище и канал шейки матки подводят к хориону под контролем УЗИ

По ощущениям процедура напоминает взятие мазка или установку внутриматочной спирали, только короче. После неё в течение 1–2 дней возможны скудные кровянистые выделения. В последние годы многие центры отдают предпочтение трансабдоминальному доступу, а трансцервикальный используют при особом расположении хориона и у опытных операторов: по данным Кокрейновского обзора, он может сопровождаться несколько более высокой частотой потерь беременности5.

3.4. После процедуры

Женщину недолго наблюдают и отпускают домой. В день процедуры возможны тянущие боли, как перед менструацией; обычно хватает отдыха, при необходимости — парацетамола 500 мг (в ознакомительных целях, дозу согласуйте с врачом). Разумно отказаться от тяжёлых нагрузок на сутки, а после трансцервикального доступа — от половых контактов и тампонов, пока сохраняются выделения.

Строгий постельный режим, профилактические антибиотики, препараты прогестерона и спазмолитики после неосложнённой биопсии хориона не требуются: данных о том, что они снижают риск выкидыша, нет1.

Реклама

Миф

После биопсии хориона нужно лежать несколько дней и принимать прогестерон, чтобы «сохранить» беременность.

Факт

Ни постельный режим, ни прогестерон после неосложнённой процедуры не снижают риск выкидыша. Достаточно спокойного дня и внимания к тревожным симптомам.

Часть 4. Риски и осложнения

4.1. Риск выкидыша: что говорят современные данные

Раньше считалось, что биопсия хориона заметно опаснее амниоцентеза и приводит к выкидышу в 1–2% случаев. Эти цифры относятся к раннему периоду освоения метода. Метаанализ (объединённый статистический анализ исследований) 2015 года оценил дополнительный риск выкидыша, связанный именно с процедурой, в 0,22%4. Обновлённый метаанализ 2019 года получил около 0,2%, а в исследованиях с сопоставимыми группами сравнения значимого прироста риска не выявил3.

Общая частота потерь после биопсии хориона выше (около 1–1,5%), но это во многом фоновые выкидыши, характерные для первого триместра, особенно при хромосомных аномалиях плода. Британские рекомендации формулируют вывод так: у опытного специалиста при одноплодной беременности дополнительный риск, вероятно, ниже 0,5%, при двойне — около 1%1.

Миф

Биопсия хориона гораздо опаснее амниоцентеза.

Факт

По современным метаанализам дополнительный риск выкидыша после обеих процедур составляет доли процента, и статистически значимой разницы между ними нет.

4.2. Другие осложнения

Кроме выкидыша, возможны следующие нежелательные последствия; большинство из них встречаются редко и проходят без лечения17:

  • Кровянистые выделения, чаще после трансцервикального доступа, обычно скудные и проходящие за 1–2 дня.
  • Тянущие боли и спазмы внизу живота в день процедуры.
  • Небольшая ретрохориальная гематома (скопление крови между хорионом и стенкой матки), которая, как правило, рассасывается сама.
  • Тяжёлая инфекция полости матки — менее 1 случая на 1000 процедур.
  • Резус-сенсибилизация у резус-отрицательной матери без профилактики иммуноглобулином.
  • Недостаточное количество материала или неудачный анализ, из-за чего иногда нужна повторная процедура.

4.3. От чего зависит безопасность

Риск выше при нескольких попытках введения инструмента, сроке меньше 10 недель, неопытном операторе. RCOG рекомендует выполнять инвазивную диагностику специалистам, которые проводят её регулярно, и не делать более двух вводов иглы за один визит1. При двойне требуется тщательное картирование: важно взять материал от каждой плаценты отдельно и не перепутать образцы, поэтому такие процедуры лучше выполнять в центрах фетальной (плодовой) медицины.

Часть 5. Результаты и их интерпретация

5.1. Как исследуют образец

Ворсины в лаборатории очищают от материнской ткани под микроскопом и используют для нескольких видов анализа710:

  • Быстрый тест на частые анеуплоидии (изменения числа хромосом) — количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (КФ-ПЦР): ответ по хромосомам 13, 18, 21, X и Y за 1–3 дня.
  • Кариотипирование (изучение всех хромосом под микроскопом): прямой препарат из клеток наружного слоя ворсин и культура клеток их внутреннего слоя, полный ответ — около 2 недель.
  • Хромосомный микроматричный анализ (поиск мелких выпадений и удвоений участков ДНК), особенно при пороках развития на УЗИ: обычно 1–2 недели.
  • Прицельный молекулярно-генетический тест на известную семейную мутацию или секвенирование (прочтение) панели генов.

5.2. Что можно выявить

Биопсия хориона позволяет диагностировать до рождения710:

  • Синдром Дауна (трисомию 21) — самую частую хромосомную причину нарушений развития.
  • Синдромы Эдвардса (трисомию 18) и Патау (трисомию 13) — тяжёлые состояния с множественными пороками и неблагоприятным прогнозом.
  • Аномалии половых хромосом: синдром Шерешевского–Тёрнера (45,X), синдром Клайнфельтера (47,XXY) и другие.
  • Несбалансированные перестройки, микроделеции и микродупликации (при микроматричном анализе).
  • Моногенные болезни при известной семейной мутации: муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, мышечную дистрофию Дюшенна, гемофилию, серповидноклеточную анемию, талассемию, фенилкетонурию, болезни накопления.

Лаборатория ищет то, о чём её «спросили» по показаниям. Поэтому формулировка «патологии не выявлено» относится к проведённым тестам, а не ко всем существующим болезням. Точность цитогенетического анализа ворсин при отсутствии мозаицизма превышает 99%7.

5.3. Плацентарный мозаицизм и другие неоднозначные результаты

Мозаицизм — это присутствие в образце двух клеточных линий: с нормальным и аномальным набором хромосом. Примерно в 1–2% биопсий хориона он обнаруживается в ткани плаценты. В большинстве таких случаев это ограниченный плацентарный мозаицизм: у самого плода хромосомы нормальные, а «поломка» затрагивает только часть плаценты8.

При мозаичном результате беременности не прерывают на основании одной лишь биопсии хориона. Женщине предлагают амниоцентез: клетки околоплодных вод происходят от самого плода и показывают его истинный кариотип17. Иногда ограниченный плацентарный мозаицизм связан с задержкой роста плода, поэтому за такой беременностью наблюдают внимательнее.

Другие причины неоднозначных ответов — примесь клеток матери (выявляется сравнением с её ДНК), неудачный рост культуры и варианты неопределённого клинического значения (изменения ДНК, роль которых в болезнях пока не ясна). Их разбирает генетик, иногда с обследованием родителей.

5.4. Чего биопсия хориона не покажет

Биопсия хориона исследует генетический материал, но не строение органов. Пороки сердца, почек, расщелины губы и нёба без генетической причины выявляют на УЗИ. Не определяет она и открытые дефекты нервной трубки (например, спинномозговую грыжу): в околоплодных водах их маркер — альфа-фетопротеин, но при биопсии хориона воды не берут7. Поэтому после нормального результата скрининговое УЗИ второго триместра в 18–21 неделю по-прежнему обязательно2.

Часть 6. Биопсия хориона и другие методы

6.1. Сравнение с амниоцентезом и НИПТ

В таблице собраны ключевые различия трёх самых востребованных методов по данным RCOG, ACOG и метаанализов1311.

Таблица 1. Биопсия хориона, амниоцентез и НИПТ: сравнение

ПараметрБиопсия хорионаАмниоцентезНИПТ
Срок беременности11+0–13+6 недель, не ранее 10 недельС 15+0 недельС 10 недель
МатериалВорсины будущей плацентыКлетки плода в околоплодных водахВнеклеточная ДНК плаценты в крови матери
Тип тестаДиагностическийДиагностическийСкрининговый
Дополнительный риск выкидышаОколо 0,2%, по оценке RCOG менее 0,5%Около 0,1–0,3%, по оценке RCOG менее 0,5%Нет
Мозаицизм плаценты1–2%, может потребовать амниоцентезаРедкоВозможная причина ложноположительного результата
Дефекты нервной трубкиНе выявляетАльфа-фетопротеин в водах при необходимостиНе выявляет
Срок ответа1–3 дня быстрый тест, около 2 недель полный1–3 дня быстрый тест, около 2 недель полныйОбычно 5–10 дней

Выбор между биопсией хориона и амниоцентезом определяется прежде всего сроком и показаниями. Если высокий риск выявлен в 12 недель, ждать до 16 недель нет смысла. Если показания появились во втором триместре, делают амниоцентез. Опыт конкретного центра тоже важен: обе процедуры безопасны прежде всего в руках специалистов, которые выполняют их регулярно.

6.2. Скрининг, НИПТ и биопсия хориона

НИПТ — самый точный скрининговый тест на частые трисомии: по данным метаанализа, он выявляет около 99,7% случаев синдрома Дауна при доле ложноположительных результатов около 0,04%11. Однако анализируемая ДНК происходит из плаценты, поэтому мозаицизм плаценты, исчезнувший близнец или заболевания матери могут дать ложный сигнал. Международное общество пренатальной диагностики (ISPD) подчёркивает, что положительный НИПТ требует подтверждения диагностическим тестом до любых решений о беременности12.

Здесь есть тонкость. Поскольку и НИПТ, и биопсия хориона «смотрят» на плаценту, при положительном НИПТ по трисомиям 13, 18 или редким аутосомам (неполовым хромосомам) специалисты часто предпочитают амниоцентез. При положительном НИПТ по трисомии 21 биопсию хориона можно выполнить, но при мозаичном результате всё равно понадобится амниоцентез1215.

Миф

Хороший НИПТ полностью заменяет биопсию хориона.

Факт

НИПТ надёжно отсеивает частые трисомии, но не ищет большинство микроделеций и моногенных болезней. При пороках на УЗИ или семейной мутации нужен диагностический тест, например биопсия хориона.

6.3. Что делать с результатом

Результат обсуждают на очной консультации генетика. Если болезнь подтверждена, семья получает информацию о прогнозе, лечении и вариантах ведения беременности. Можно сохранить беременность и заранее спланировать роды в перинатальном центре: часть генетических болезней, например спинальная мышечная атрофия, сегодня поддаётся лечению, которое лучше начать сразу после рождения.

Можно принять решение о прерывании беременности по медицинским показаниям. В России по желанию женщины это возможно до 12 недель, а по медицинским показаниям — независимо от срока, по заключению врачебной комиссии14. Ранний диагноз позволяет при выборе этого пути провести вмешательство на меньшем сроке. Любое решение принимает только сама женщина, и поддержка перинатального психолога уместна при любом исходе.

Ожидание ответа даётся тяжело даже тогда, когда риск невелик. Помогает заранее договориться о быстром тесте на частые трисомии: его результат приходит через 1–3 дня и снимает большую часть тревоги. Если диагноз подтвердился, шок, гнев и горе — нормальная реакция, и принимать решение в первые часы не нужно. Хромосомные аномалии почти всегда возникают случайно, из-за ошибки деления клеток, и родители в них не виноваты.

На консультации у генетика стоит обсудить несколько тем:

  • Какой именно анализ выполнен и какие болезни он исключает.
  • Нужны ли дополнительные исследования, например амниоцентез при мозаицизме или обследование родителей.
  • Каков прогноз для ребёнка и какие существуют методы лечения и помощи.
  • Каков риск повторения болезни в следующих беременностях и можно ли его снизить.
  • Куда обратиться за психологической поддержкой и к сообществам родителей.

6.4. Пошаговый план: как пройти биопсию хориона

01

Получите результат скрининга первого триместра и обсудите его с акушером-гинекологом.

02

При высоком риске или семейной мутации запишитесь на консультацию генетика.

03

Обсудите, какие анализы будут сделаны из образца, когда придёт ответ и чего тест не покажет.

04

Сообщите врачу о резус-отрицательной крови, нарушениях свёртываемости и принимаемых лекарствах.

05

В день процедуры поешьте как обычно и при возможности придите с близким человеком.

06

После процедуры проведите день спокойно, без тяжёлых нагрузок.

07

При резус-отрицательной крови проследите, чтобы в течение 72 часов вам ввели антирезусный иммуноглобулин.

08

Обсудите результат с генетиком и пройдите УЗИ второго триместра в 18–21 неделю.

Реклама

Когда срочно нужно к врачу после биопсии хориона

Немедленно обратитесь к врачу или вызовите скорую, если после процедуры появился хотя бы один из признаков:

Обильное кровотечение из влагалища или выделения со сгустками.
Сильные схваткообразные или нарастающие боли внизу живота.
Подтекание прозрачной жидкости из влагалища.
Температура выше 38 °C, озноб.
Выделения с неприятным запахом.
Резкая слабость, головокружение, обморок.

Эти симптомы могут означать начинающийся выкидыш, кровотечение или инфекцию и требуют очного осмотра без промедления16.

Краткое резюме

Что это. Биопсия хориона — забор 10–25 мг ворсин будущей плаценты под контролем УЗИ для генетического анализа. Это диагностический тест: он даёт точный ответ о хромосомах и генах плода уже в первом триместре.

Показания и сроки. Главные поводы — высокий риск по скринингу 11–14 недель, положительный НИПТ, пороки на УЗИ, семейные мутации и перестройки хромосом. Процедуру выполняют в 11+0–13+6 недель и не раньше 10 недель: при очень ранних биопсиях описывали дефекты конечностей.

Процедура. Чаще используют доступ через живот, реже через шейку матки. Манипуляция длится несколько минут, ощущается как укол и кратковременный спазм. Постельный режим и «сохраняющие» препараты после неё не нужны, а резус-отрицательным женщинам вводят антирезусный иммуноглобулин.

Риски. Дополнительный риск выкидыша по современным метаанализам около 0,2%, у опытного специалиста ниже 0,5%, и он не отличается от риска амниоцентеза. Тяжёлые инфекции крайне редки.

Результаты и ограничения. Быстрый тест готов за 1–3 дня, полный кариотип — примерно за 2 недели. В 1–2% случаев выявляется плацентарный мозаицизм, тогда нужен амниоцентез. Дефекты нервной трубки и пороки органов метод не покажет, поэтому УЗИ второго триместра обязательно.

Выбор. Биопсия хориона, амниоцентез и НИПТ дополняют друг друга. Решение о диагностике и дальнейших действиях принимает женщина после консультации генетика. Ранний ответ даёт семье время спокойно обдумать варианты, а при нормальном результате — раньше избавиться от тревоги и наслаждаться беременностью.


Источники

  1. Navaratnam K., Alfirevic Z. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Green-top Guideline No. 8. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. BJOG, 2022, 129(1): e1–e15. Великобритания, 2022.
  2. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Российское общество акушеров-гинекологов; Министерство здравоохранения Российской Федерации. Россия, 2023.
  3. Salomon L.J., Sotiriadis A., Wulff C.B., Odibo A., Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2019, 54(4): 442–451. Великобритания, 2019.
  4. Akolekar R., Beta J., Picciarelli G., Ogilvie C., D’Antonio F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2015, 45(1): 16–26. Великобритания, 2015.
  5. Alfirevic Z., Navaratnam K., Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database of Systematic Reviews, 2017, CD003252. Великобритания, 2017.
  6. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.12.2025 № 747н «О Порядке оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»». Россия, 2025.
  7. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstetrics and Gynecology, 2016, 127(5): e108–e122. США, 2016.
  8. Grati F.R. Chromosomal mosaicism in human feto-placental development: implications for prenatal diagnosis. Journal of Clinical Medicine, 2014, 3(3): 809–837. Швейцария, 2014.
  9. Акушерство: национальное руководство. Под ред. Г.М. Савельевой, Г.Т. Сухих, В.Н. Серова, В.Е. Радзинского. 2-е изд. ГЭОТАР-Медиа. Россия, 2018.
  10. Медицинская генетика: национальное руководство. Под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырёва, С.И. Куцева. ГЭОТАР-Медиа (серия «Национальные руководства»). Россия, 2022.
  11. Gil M.M., Accurti V., Santacruz B., Plana M.N., Nicolaides K.H. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2017, 50(3): 302–314. Великобритания, 2017.
  12. Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies. Hui L., Ellis K., Mayen D. и соавт. International Society for Prenatal Diagnosis. Prenatal Diagnosis, 2023, 43(7): 814–828. Международное издание, 2023.
  13. Клинические рекомендации «Резус-изоиммунизация. Гемолитическая болезнь плода». Российское общество акушеров-гинекологов; Министерство здравоохранения Российской Федерации. Россия, 2024.
  14. Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», статья 56 «Искусственное прерывание беременности». Россия, действующая редакция.
  15. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics and Gynecology, 2020, 136(4): e48–e69. США, 2020.
  16. Клинические рекомендации «Выкидыш (самопроизвольный аборт)». Российское общество акушеров-гинекологов; Министерство здравоохранения Российской Федерации. Россия, 2024.

Статья носит информационный характер и не заменяет консультацию врача. Названия препаратов и дозировки приведены в ознакомительных целях. Решение о проведении пренатальной диагностики и о дальнейшей тактике принимается вместе с акушером-гинекологом и врачом-генетиком.

Читайте также

Loading

Источники

  1. Биопсия хориона. Huggies.ru.
  2. Биопсия ворсин хориона (БВХ). Нуриевские клиники.
  3. Chorionic Villus Sampling (CVS). University of Washington Medicine.
  4. Биопсия ворсин хориона (CVS). MSD Manuals.
  5. Пренатальная диагностика. Руководство. Медицинская генетика, Россия.
  6. Биопсия хориона: информация для пациента. Itk.ee (Эстония).
  7. Биопсия хориона. Министерство здравоохранения Израиля.
  8. Pregnancy Loss After Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. PubMed Central (PMC).
  9. Биопсия ворсин хориона. Центр ЭКО.
Мы используем cookies для корректной работы сайта и анализа посещаемости. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с их использованием.