Амниоцентез

Рубрика: Беременность

Термины: Амниоцентез Биопсия ворсин хориона (БВХ) Кариотипирование плода Кордоцентез Многоводие Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Резус-конфликт Синдром Дауна Синдром Марфана Синдром Эдвардса

Материалы SapiensMed не заменяют консультацию врача

Вы можете поделиться статьей или скачать ее в PDF формате

Здравствуйте, друзья! В нашем традиционном лонгриде поговорим о том, что такое амниоцентез, зачем его назначают и насколько он безопасен для будущей мамы и малыша. Это исследование околоплодных вод часто пугает уже одним названием: игла, прокол, риск выкидыша. Откуда взялась цифра «один выкидыш на двести процедур» и верна ли она сегодня? Чем амниоцентез отличается от анализа крови на ДНК плода? Что делать, если результат пришёл плохой?

Мы разберём, на каких сроках выполняют амниоцентез и почему его не делают раньше 15 недель, кому его рекомендуют, а кому лучше отложить. Пошагово опишем саму процедуру и ощущения, приведём актуальные данные о рисках, расскажем, какие анализы делают из околоплодной жидкости и сколько ждать ответа. Сравним амниоцентез с биопсией хориона, неинвазивным пренатальным тестом и кордоцентезом, коснёмся правовой и психологической стороны.

Все термины объясним простыми словами, а в конце вас ждут пошаговый план подготовки, список тревожных признаков после процедуры и краткое резюме по каждому разделу статьи.

Часть 1. Что такое амниоцентез и зачем он нужен

1.1. Суть процедуры

Амниоцентез — это инвазивная (то есть связанная с проникновением внутрь организма) процедура пренатальной (дородовой) диагностики: врач тонкой иглой через переднюю брюшную стенку забирает небольшое количество околоплодной жидкости для лабораторного анализа¹. Вся манипуляция идёт под непрерывным ультразвуковым контролем, поэтому игла направляется в свободный «карман» вод вдали от плода и пуповины.

Околоплодная (амниотическая) жидкость окружает малыша внутри плодного пузыря. В ней плавают клетки, слущенные с кожи, слизистых и мочевых путей плода, а также белки и другие вещества, которые вырабатывает его организм. Получив эти клетки, лаборатория фактически исследует генетический материал самого ребёнка, а не косвенные признаки в крови матери.

Метод известен с 1960-х годов, а в современном виде, с иглой под контролем ультразвука, применяется уже несколько десятилетий. Сегодня это один из наиболее изученных инвазивных тестов в акушерстве⁴.

1.2. Диагностика, а не скрининг

Главное, что нужно понимать про амниоцентез: это диагностический тест. Скрининг (массовое обследование для выявления группы риска) — комбинированный скрининг первого триместра или неинвазивный пренатальный тест (НИПТ, анализ внеклеточной ДНК плода в крови матери) — лишь рассчитывает вероятность. Амниоцентез же даёт ответ «да» или «нет» по тем состояниям, которые ищет лаборатория⁶.

С помощью амниоцентеза выявляют:

• Анеуплоидии (изменение числа хромосом): синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13), аномалии половых хромосом.
• Структурные перестройки хромосом, в том числе несбалансированные транслокации (перенос участка одной хромосомы на другую).
• Микроделеции и микродупликации (выпадение или удвоение очень маленьких участков хромосом), если выполняется хромосомный микроматричный анализ.
• Моногенные болезни (вызванные поломкой одного гена) при известной семейной мутации: муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, гемофилию и другие.
• Внутриутробные инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, парвовирус B19) методом полимеразной цепной реакции.

Миф

Амниоцентез проверяет ребёнка «на всё» и гарантирует, что он родится здоровым.

Факт

Амниоцентез отвечает только на те вопросы, которые задала лаборатория: число и строение хромосом, конкретные мутации, инфекции. Пороки сердца или почек без генетической причины он не покажет, поэтому плановые УЗИ после него по-прежнему нужны.

Часть 2. На каких сроках делают амниоцентез

2.1. Классический амниоцентез: с 15 недель

Для генетической диагностики амниоцентез выполняют не раньше 15 полных недель беременности (15+0) — такой порог закреплён в рекомендациях Королевского колледжа акушеров-гинекологов Великобритании (RCOG)¹ и Американского колледжа акушеров-гинекологов (ACOG)⁶. На практике чаще всего процедуру проводят в 16–18 недель.

К этому времени околоплодных вод уже около 200 мл, они быстро восполняются, а амнион (внутренняя оболочка плодного пузыря) плотно прилегает к стенке матки. Забор 15–20 мл жидкости для плода не опасен. Если диагноз нужен раньше, выбирают биопсию хориона, а если показания появились позже, амниоцентез можно выполнить и в 20–24 недели и далее.

2.2. Почему не делают ранний амниоцентез

В 1990-х годах пытались выполнять амниоцентез в 11–14 недель, чтобы получить ответ пораньше. Крупные рандомизированные исследования, обобщённые в Кокрейновском обзоре, показали, что ранний амниоцентез повышает риск потери беременности и врождённой косолапости (деформации стопы) по сравнению и с классическим амниоцентезом, и с биопсией хориона⁴. Поэтому от него отказались.

Если генетический ответ нужен в конце первого триместра — например, после высокого риска по скринингу 11–14 недель, — методом выбора служит биопсия хориона: забор крошечного кусочка ворсин будущей плаценты в 11–14 недель¹.

2.3. Амниоцентез в третьем триместре

На поздних сроках амниоцентез выполняют реже и по особым задачам. Кариотип плода (набор его хромосом) можно исследовать и в третьем триместре, если пороки развития впервые заметили поздно. Кроме того, у процедуры есть негенетические цели:

• Диагностика внутриутробной инфекции и хориоамнионита (воспаления плодных оболочек), например при преждевременном излитии вод: жидкость отправляют на посев и полимеразную цепную реакцию.
• Амниоредукция (лечебное удаление избытка вод) при выраженном симптомном многоводии, когда матка перерастянута и женщине трудно дышать.
• Уточнение причины многоводия: полученную жидкость одновременно исследуют на хромосомы и инфекции.

Два прежних показания сегодня почти ушли в историю. Тест на зрелость лёгких плода (соотношение лецитина и сфингомиелина в водах) больше не рекомендуют для выбора срока родов: при медицинских показаниях к досрочному родоразрешению решение принимают по состоянию матери и плода¹⁴. Для профилактики дыхательных расстройств у недоношенного ребёнка матери вводят кортикостероиды, например дексаметазон 6 мг внутримышечно 4 раза с интервалом 12 часов или бетаметазон 12 мг 2 раза с интервалом 24 часа (в ознакомительных целях)¹⁵.

Оценку тяжести резус-конфликта по уровню билирубина в околоплодных водах заменило допплеровское измерение скорости кровотока в средней мозговой артерии плода: этот неинвазивный метод точнее выявляет анемию у малыша и не несёт риска процедуры¹¹¹⁰.

Часть 3. Показания и противопоказания

3.1. Когда врач предлагает амниоцентез

В России все беременные проходят комбинированный скрининг первого триместра (УЗИ плюс анализ крови на белок PAPP-A и свободную β-субъединицу хорионического гонадотропина). При высоком рассчитанном риске хромосомных аномалий (1/100 и выше) женщину направляют на медико-генетическое консультирование для подтверждения или исключения диагноза инвазивными методами⁵². Основные показания к амниоцентезу:

• Высокий риск по комбинированному скринингу, если срок для биопсии хориона уже прошёл или от неё решили отказаться.
• Положительный (высокого риска) результат НИПТ, который обязательно нужно подтвердить инвазивным тестом.
• Пороки развития или ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, найденные на УЗИ второго триместра.
• Носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей.
• Известная семейная мутация, вызывающая моногенную болезнь, или носительство одной и той же рецессивной мутации у обоих родителей.
• Ребёнок с хромосомной или генетической болезнью в предыдущей беременности.
• Неоднозначный результат биопсии хориона, например мозаицизм (смесь клеток с разным набором хромосом).

Возраст матери 35 лет и старше раньше сам по себе считался поводом для инвазивной диагностики. Сейчас и российский порядок, и зарубежные рекомендации ориентируются на индивидуальный расчёт риска по скринингу, а не на паспортный возраст⁵⁶. При этом любая женщина независимо от возраста вправе обсудить с генетиком диагностический тест, понимая его риски.

Миф

После 35 лет амниоцентез нужно делать обязательно.

Факт

Возраст повышает вероятность трисомий, но решение о процедуре сегодня принимают по индивидуальному риску, рассчитанному при скрининге. При низком риске большинству женщин старше 35 лет инвазивная диагностика не требуется.

3.2. Противопоказания и ситуации, требующие осторожности

Абсолютных противопоказаний у амниоцентеза почти нет, но есть состояния, при которых процедуру откладывают или проводят с дополнительными мерами¹⁷:

• Острая инфекция или лихорадка у женщины: процедуру переносят до выздоровления.
• Кровянистые выделения, боли, признаки угрозы прерывания беременности или отслойки плаценты.
• Выраженные нарушения свёртываемости крови или приём антикоагулянтов (препаратов, разжижающих кровь): терапию корректируют заранее вместе с врачом.
• Инфекция вирусом иммунодефицита человека, гепатитами B и C: процедура возможна, но обсуждается риск передачи вируса плоду; при вирусе иммунодефицита её желательно проводить на фоне эффективной терапии с неопределяемой вирусной нагрузкой.
• Технические трудности: выраженное ожирение, миомы на пути иглы, плацента по всей передней стенке, маловодие.

Расположение плаценты по передней стенке не запрещает амниоцентез, однако врач старается провести иглу в обход неё. Если обойти не удаётся, прокол через плаценту допускается: исследования не показали значимого роста потерь при трансплацентарном доступе в опытных руках¹.

ВАЖНО:

Если у вас резус-отрицательная кровь и нет антирезусных антител, после амниоцентеза в течение 72 часов нужно ввести антирезусный иммуноглобулин — так предотвращают выработку антител против эритроцитов будущих детей. Препарат и дозу подбирает врач по клиническим рекомендациям (в ознакомительных целях: в российской практике обычно используют 1250–1500 МЕ, то есть 250–300 мкг, внутримышечно). Напомните о своём резус-факторе ещё до процедуры.

Это требование есть и в российских рекомендациях по резус-изоиммунизации, и в британском руководстве по инвазивной диагностике¹⁰¹.

Часть 4. Как проходит процедура

4.1. Подготовка

Специальной подготовки амниоцентез не требует: голодать не нужно, наркоз не используется. Обычно перед процедурой:

• Проводят консультацию генетика: обсуждают показания, альтернативы, риски, перечень анализов и сроки ответа.
• Уточняют группу крови и резус-фактор, при необходимости — анализы на вирус иммунодефицита человека, гепатиты B и C.
• Обсуждают лекарства: при приёме антикоагулянтов схему корректируют заранее, обычные витамины и препараты отменять не нужно.
• Подписывают информированное добровольное согласие.
• Иногда берут кровь матери, чтобы в лаборатории исключить примесь её клеток в образце.

4.2. Ход процедуры

Амниоцентез выполняют амбулаторно в процедурном кабинете, сама пункция занимает 1–2 минуты, а весь визит вместе с УЗИ — около получаса¹⁷. Последовательность обычно такая:

1. Женщина ложится на спину, врач проводит УЗИ: оценивает сердцебиение плода, положение плаценты и выбирает самый удобный «карман» вод.
2. Кожу живота обрабатывают антисептиком и накрывают стерильной пелёнкой, датчик УЗИ помещают в стерильный чехол.
3. Тонкую иглу (обычно калибра 20–22G, то есть около 0,7–0,9 мм) вводят через кожу и стенку матки в плодный пузырь, наблюдая её кончик на экране.
4. Шприцем набирают 15–20 мл жидкости; первые 1–2 мл часто отбрасывают, чтобы уменьшить примесь клеток матери.
5. Иглу извлекают, место прокола заклеивают пластырем, на УЗИ ещё раз проверяют сердцебиение плода.

Местную анестезию, например инъекцию лидокаина в кожу, делают не всегда: укол анестетика ощущается почти так же, как сама пункция. Важнее опыт специалиста: RCOG рекомендует, чтобы инвазивные процедуры выполняли врачи, регулярно проводящие их, а при неудаче первой попытки делали не более двух вводов иглы за один визит¹.

4.3. Ощущения и восстановление

Большинство женщин описывают процедуру как укол при заборе крови плюс короткое ощущение давления или спазма внизу живота в момент прохождения стенки матки. В течение дня может тянуть живот, как перед менструацией. Для облегчения обычно достаточно парацетамола 500 мг (в ознакомительных целях, дозу согласуйте с врачом).

После процедуры пациентку недолго наблюдают и отпускают домой. В день амниоцентеза разумно отказаться от тяжёлых нагрузок, но строгий постельный режим не нужен: доказательств, что он снижает риск осложнений, нет¹. Нет оснований и для «профилактического» назначения антибиотиков, прогестерона или спазмолитиков.

Миф

После амниоцентеза нужно несколько дней лежать и пить препараты для «сохранения» беременности.

Факт

Постельный режим, прогестерон и спазмолитики после неосложнённой процедуры не снижают риск выкидыша. Достаточно спокойного дня без тяжёлых нагрузок и внимания к тревожным симптомам.

Часть 5. Риски и осложнения

5.1. Риск выкидыша: старые и новые цифры

Знаменитая цифра «1 выкидыш на 200 процедур» (0,5–1%) родом из исследований 1980-х годов, когда амниоцентез делали без современного ультразвукового наведения. Сейчас картина другая. Метаанализ (объединённый статистический анализ многих исследований) 2019 года, включивший более 63 тысяч амниоцентезов, оценил дополнительный риск, связанный именно с процедурой, в 0,30%, а в исследованиях со сопоставимыми группами сравнения — лишь около 0,12%³.

Важно отличать общую частоту потерь от риска, добавленного процедурой. У женщин, которым показан амниоцентез, фоновая частота выкидышей выше из-за самих причин обследования: хромосомных аномалий и пороков развития у плода. Британские рекомендации формулируют итог так: при одноплодной беременности и опытном специалисте дополнительный риск выкидыша, вероятно, ниже 0,5%, а при двойне — около 1%¹.

Миф

Амниоцентез заканчивается выкидышем в каждом сотом случае.

Факт

По данным метаанализа 2019 года, дополнительный риск выкидыша из-за амниоцентеза составляет около 0,1–0,3%, то есть примерно 1 случай на 300–1000 процедур у опытного врача.

5.2. Другие возможные осложнения

Помимо выкидыша, описаны следующие осложнения; все они встречаются редко¹⁶:

• Подтекание околоплодных вод (около 1–2%): чаще прекращается само за несколько дней, и объём вод восстанавливается.
• Небольшие кровянистые выделения или спазмы матки в первые сутки.
• Тяжёлая инфекция полости матки — менее 1 случая на 1000 процедур, иногда с сепсисом у матери.
• Ранение плода иглой — единичные случаи при работе под непрерывным контролем УЗИ.
• Резус-сенсибилизация (выработка антител) у резус-отрицательной матери без профилактики иммуноглобулином.
• Неудачный забор или отсутствие роста клеток в культуре, из-за чего иногда требуется повторная процедура.

5.3. От чего зависит безопасность

Риск выше при неоднократных введениях иглы, окрашенной кровью жидкости, срок меньше 15 недель и у неопытного оператора. Поэтому стоит выбирать центр, где инвазивную диагностику выполняют регулярно. При двойне каждый плодный пузырь пунктируют отдельно, тщательно картируя расположение плодов и плацент, — такую процедуру лучше проводить в центре фетальной (плодовой) медицины¹.

Часть 6. Анализы и результаты

6.1. Что исследуют в околоплодных водах

Набор анализов зависит от показаний и заранее обсуждается с генетиком⁶⁸:

• Быстрый тест на частые анеуплоидии — количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (КФ-ПЦР) или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): ответ по хромосомам 13, 18, 21, X и Y за 1–3 дня.
• Стандартное кариотипирование (изучение всех хромосом под микроскопом после выращивания клеток): около 10–14 дней.
• Хромосомный микроматричный анализ (ХМА, поиск мелких выпадений и удвоений участков ДНК): обычно 1–2 недели.
• Прицельный молекулярно-генетический тест на известную семейную мутацию или секвенирование (прочтение) панели генов.
• Полимеразная цепная реакция и посев на инфекции.
• Альфа-фетопротеин и ацетилхолинэстераза в водах — при подозрении на открытые дефекты нервной трубки, если УЗИ не даёт однозначного ответа.

Микроматричный анализ — существенное обновление последних лет. В крупном исследовании у плодов с пороками развития на УЗИ и нормальным кариотипом он нашёл клинически значимые изменения примерно в 6% случаев, а при нормальном УЗИ — примерно в 1,7%¹². Поэтому при выявленных пороках ACOG рекомендует именно микроматричный анализ⁶.

6.2. Как понимать результат

Подавляющее большинство амниоцентезов даёт нормальный результат: кариотип 46,XX или 46,XY без значимых перестроек. Это снимает подозрение на исследованные хромосомные болезни, но не отменяет найденные на УЗИ пороки, если они были: изолированный порок сердца при нормальном кариотипе остаётся пороком, просто без хромосомного синдрома.

Возможные варианты заключения:

• Норма: исследованные хромосомы и гены без патологии.
• Патология подтверждена: трисомия, аномалия половых хромосом, несбалансированная перестройка или семейная мутация.
• Мозаицизм: часть клеток с нормальным набором, часть с аномальным; при амниоцентезе встречается гораздо реже, чем при биопсии хориона, и требует консультации генетика.
• Вариант неопределённого клинического значения: найденное изменение ДНК пока нельзя однозначно отнести к болезнетворным; часто помогает обследование родителей.

Точность цитогенетического и молекулярного анализа клеток амниотической жидкости превышает 99%, ошибки связаны в основном с примесью клеток матери и редким мозаицизмом⁶. Результат всегда обсуждают на очной консультации у генетика, а не по телефону с регистратурой.

6.3. Что дальше: варианты и правовые рамки

Если выявлено заболевание, семья получает подробную информацию о прогнозе, возможностях лечения и вариантах ведения беременности. Беременность можно сохранить и спланировать роды в перинатальном центре с участием нужных специалистов: кардиохирургов, неонатологов, генетиков. Часть болезней, например спинальная мышечная атрофия, сегодня поддаётся лечению, которое эффективнее начать как можно раньше после рождения.

Другой путь — прерывание беременности по медицинским показаниям. В России по желанию женщины оно возможно до 12 недель, по социальному показанию — до 22 недель, а по медицинским показаниям — независимо от срока беременности; перечень показаний утверждает Минздрав, решение оформляет врачебная комиссия¹³. Выбор всегда остаётся за женщиной, без её добровольного согласия ни обследование, ни прерывание не проводятся.

Часть 7. Амниоцентез и другие методы пренатальной диагностики

7.1. Сравнение методов

Амниоцентез — не единственный способ узнать о здоровье малыша до рождения. В таблице сведены основные характеристики скрининговых и диагностических методов по данным RCOG, ACOG и метаанализов¹⁶⁹.

Таблица 1. Методы пренатального обследования: сроки, точность и риски

Амниоцентез и биопсия хориона дают сопоставимую диагностическую информацию, а их риски по современным данным статистически не различаются³. Биопсия хориона даёт ответ на 4–6 недель раньше, зато амниоцентез реже сталкивается с мозаицизмом, ограниченным плацентой. Кордоцентез технически сложнее и рискованнее, поэтому для генетической диагностики его используют редко, в основном при подозрении на анемию плода и для внутриутробного переливания крови¹¹.

7.2. НИПТ и амниоцентез: не конкуренты, а партнёры

НИПТ исследует внеклеточную ДНК, которая попадает в кровь матери из плаценты. Метаанализ 2017 года показал, что тест выявляет около 99,7% случаев трисомии 21 при частоте ложноположительных результатов около 0,04%, а для трисомий 18 и 13 — около 98% и 99% соответственно⁹. Это лучший из существующих скрининговых тестов на частые трисомии.

Но НИПТ остаётся скринингом. Вероятность того, что положительный результат верен, зависит от исходного риска: в группе низкого риска заметная доля «положительных» тестов не подтверждается, особенно для трисомий 13, 18, половых хромосом и микроделеций. Причины — мозаицизм плаценты, исчезнувший близнец, особенности хромосом или заболевания самой матери. Поэтому любые решения о беременности принимают только после диагностического теста⁶².

Миф

Если НИПТ показал высокий риск синдрома Дауна, диагноз уже точный и подтверждать его не нужно.

Факт

НИПТ — скрининговый тест. Положительный результат обязательно подтверждают амниоцентезом или биопсией хориона, а при подозрении на мозаицизм плаценты предпочтителен именно амниоцентез.

Кроме того, НИПТ не заменяет амниоцентез, когда на УЗИ найдены пороки развития: в этой ситуации нужен широкий анализ, например микроматричный, который НИПТ не обеспечивает. Отрицательный НИПТ при серьёзных пороках не исключает генетическую причину⁶.

Часть 8. Психологическая и этическая сторона

8.1. Решение принимает женщина

Амниоцентез — добровольная процедура. Задача врача — объяснить, что именно покажет тест, каковы риски и как результат может повлиять на дальнейшие решения. Одни пары не планируют прерывать беременность ни при каком диагнозе и отказываются от инвазивного теста. Другие делают его, чтобы заранее подготовиться к рождению особого ребёнка. Обе позиции законны и заслуживают уважения.

Перед процедурой полезно честно обсудить с партнёром и врачом несколько тем:

• Как вы поступите, если результат окажется неблагоприятным.
• Кто поддержит вас в период ожидания ответа, который может занять 1–2 недели.
• Достаточно ли вам скрининга или НИПТ, или нужен окончательный диагностический ответ.
• Какие анализы будут сделаны из образца и каких проблем они не выявят.

8.2. Как пережить ожидание и тяжёлые новости

Период ожидания результатов многие описывают как самый тяжёлый. Помогает заранее узнать, когда и кто сообщит ответ, а также договориться о быстром тесте на частые трисомии: его результат приходит через несколько дней и снимает большую часть тревоги. Чтение форумов с чужими историями чаще усиливает страх, чем успокаивает.

Если диагноз подтвердился, родители проходят через шок, отрицание, гнев и горе — это нормальная реакция. Любое решение, сохранить беременность или прервать её, эмоционально тяжело и может сопровождаться тревогой и чувством вины. Помощь перинатального психолога, повторные консультации генетика и неонатолога, разговоры с семьями, воспитывающими детей с таким же диагнозом, помогают принять решение осознанно.

Важно помнить: хромосомные аномалии почти всегда возникают случайно, из-за ошибки при делении клеток. Родители не «виноваты» в них ни образом жизни, ни перенесённой простудой, ни бокалом вина до того, как узнали о беременности.

8.3. Пошаговый план: как подготовиться к амниоцентезу

Когда срочно нужно к врачу после амниоцентеза

Немедленно обратитесь к врачу или вызовите скорую, если в первые дни после процедуры появился хотя бы один из признаков:

Подтекание прозрачной жидкости из влагалища.

Кровотечение или обильные кровянистые выделения.

Схваткообразные или нарастающие боли внизу живота.

Температура выше 38 °C, озноб.

Выделения с неприятным запахом.

Заметное уменьшение или отсутствие шевелений плода на сроке, когда они уже ощущались.

Источники

1. Navaratnam K., Alfirevic Z. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Green-top Guideline No. 8. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. BJOG, 2022, 129(1): e1–e15. Великобритания, 2022.
2. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Российское общество акушеров-гинекологов; Министерство здравоохранения Российской Федерации. Россия, 2023.
3. Salomon L.J., Sotiriadis A., Wulff C.B., Odibo A., Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2019, 54(4): 442–451. Великобритания, 2019.
4. Alfirevic Z., Navaratnam K., Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database of Systematic Reviews, 2017, CD003252. Великобритания, 2017.
5. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.12.2025 № 747н «О Порядке оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»». Россия, 2025.
6. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstetrics and Gynecology, 2016, 127(5): e108–e122. США, 2016.
7. Акушерство: национальное руководство. Под ред. Г.М. Савельевой, Г.Т. Сухих, В.Н. Серова, В.Е. Радзинского. 2-е изд. ГЭОТАР-Медиа. Россия, 2018.
8. Медицинская генетика: национальное руководство. Под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырёва, С.И. Куцева. ГЭОТАР-Медиа (серия «Национальные руководства»). Россия, 2022.
9. Gil M.M., Accurti V., Santacruz B., Plana M.N., Nicolaides K.H. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2017, 50(3): 302–314. Великобритания, 2017.
10. Клинические рекомендации «Резус-изоиммунизация. Гемолитическая болезнь плода». Российское общество акушеров-гинекологов; Министерство здравоохранения Российской Федерации. Россия, 2024.
11. Society for Maternal-Fetal Medicine, Mari G., Norton M.E., Stone J. et al. SMFM Clinical Guideline No. 8: The fetus at risk for anemia — diagnosis and management. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2015, 212(6): 697–710. США, 2015.
12. Wapner R.J., Martin C.L., Levy B. et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine, 2012, 367(23): 2175–2184. США, 2012.
13. Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», статья 56 «Искусственное прерывание беременности». Россия, действующая редакция.
14. American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion No. 831: Medically Indicated Late-Preterm and Early-Term Deliveries. Obstetrics and Gynecology, 2021, 138(1): e35–e39. США, 2021.
15. Клинические рекомендации «Преждевременные роды». Российское общество акушеров-гинекологов; Министерство здравоохранения Российской Федерации. Россия, 2020.

Статья носит информационный характер и не заменяет консультацию врача. Названия препаратов и дозировки приведены в ознакомительных целях. Решение о проведении пренатальной диагностики и о дальнейшей тактике принимается вместе с акушером-гинекологом и врачом-генетиком.

Читайте также

• УЗИ во время беременности: 1, 2 и 3 триместры. Виды УЗИ
• Невынашивание беременности: причины, поддержка и надежда
• Плацента — временный орган: функции, строение и роль в беременности

Подробнее
об авторе >

Автор: Гордей Каренин

Кандидат медицинских наук

• Главный научный редактор журнала SapiensMed
• Врач акушер-гинеколог c 20-ти летним опытом
• Постоянный спикер международных медицинских конференций
• Автор более 1000 публикаций

Автор: Гордей Каренин

Подробнее об авторе >

Кандидат медицинских наук

• Главный научный редактор журнала SapiensMed
• Врач акушер-гинеколог c 20-ти летним опытом
• Постоянный спикер международных медицинских конференций
• Автор более 1000 публикаций